Στον κόσμο της ιατρικής, υπάρχουν ασθένειες τόσο σπάνιες που ακόμη και οι πιο έμπειροι γιατροί μπορεί να μη τις συναντήσουν ποτέ στην καριέρα τους.

Αυτές οι παθήσεις, πολλές εκ των οποίων δεν διαθέτουν ημέρα ευαισθητοποίησης ή αναγνωρισμένο πρωτόκολλο θεραπείας, αποτελούν πρόκληση για την ιατρική επιστήμη. Στο άρθρο που ακολουθεί, παρουσιάζονται δέκα εξαιρετικά σπάνιες ασθένειες, με σκοπό την ενημέρωση του κοινού αλλά και την ανάδειξη της σημασίας της επιστημονικής έρευνας για την κατανόησή τους.

 

Αίτια

Η Fields’ Disease είναι μια εξαιρετικά σπάνια νευρολογική διαταραχή, με μόλις δύο επιβεβαιωμένες περιπτώσεις παγκοσμίως. Η αιτιολογία της παραμένει άγνωστη, καθώς δεν έχει παρατηρηθεί σε άλλο άτομο πέρα από τις δύο γνωστές αδελφές από το Ηνωμένο Βασίλειο που τη φέρουν. Πιστεύεται ότι είναι γενετική και μη μεταδοτική, χωρίς ιστορικό κληρονομικότητας.

Συμπτώματα

• Προοδευτική μυϊκή αδυναμία
• Δυσκολία στην ομιλία (δυσαρθρία) και στις εκούσιες κινήσεις
• Ακούσιες συσπάσεις των μυών (δυστονία)
• Δυσχέρεια βάδισης
• Δεν επηρεάζει τη νοητική ικανότητα

Αντιμετώπιση

Δεν υπάρχει θεραπεία. Η υποστήριξη περιλαμβάνει φυσικοθεραπεία, λογοθεραπεία και εργοθεραπεία για διατήρηση της κινητικότητας και της ποιότητας ζωής. Η ασθένεια δεν θεωρείται θανατηφόρα αλλά είναι προοδευτική.

Έλλειψη RPI (Ribose-5-phosphate isomerase deficiency)

Αίτια

Προκαλείται από γενετική ανεπάρκεια του ενζύμου RPI, το οποίο είναι κρίσιμο για τον μεταβολισμό των νουκλεοτιδίων μέσω του φωσφορικού κύκλου των πεντοζών. Πρόκειται για μία από τις σπανιότερες γνωστές μεταβολικές διαταραχές.

Συμπτώματα

• Ψυχοκινητική καθυστέρηση
• Επιληπτικές κρίσεις
• Προοδευτική αταξία και σπαστικότητα
• Οπτική ατροφία και απώλεια κινητικότητας

Αντιμετώπιση

Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία. Η διαχείριση είναι συμπτωματική, με φαρμακευτική αγωγή για επιληψία και φυσιοθεραπεία για κινητικές δυσκολίες. Η έρευνα για την κατανόηση του μηχανισμού της συνεχίζεται.

Ακροχορδονοειδής Επιδερμοδυσπλασία

Αίτια

Κληρονομική διαταραχή που οδηγεί σε ανικανότητα του οργανισμού να καταπολεμήσει συγκεκριμένους τύπους του ιού HPV. Εμφανίζεται κυρίως σε άτομα με γενετική προδιάθεση λόγω μετάλλαξης σε γονίδια που σχετίζονται με την ανοσολογική απόκριση.

Συμπτώματα

• Χρόνιες δερματικές βλάβες που μοιάζουν με κονδυλώματα
• Πλάκες και υπερκερατωσικές βλάβες στα χέρια, πόδια και πρόσωπο
• Αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης δερματικών καρκίνων (ιδίως καρκινώματος εκ πλακωδών κυττάρων)

Αντιμετώπιση

Η θεραπεία είναι δύσκολη και περιλαμβάνει απομάκρυνση των βλαβών με λέιζερ ή χειρουργική, τοπικά φάρμακα κατά του HPV και συχνή δερματολογική παρακολούθηση.

Σύνδρομο Parry-Romberg

Αίτια

Η αιτιολογία παραμένει ασαφής. Εικάζεται ότι μπορεί να σχετίζεται με αυτοάνοση αντίδραση ή αγγειακές ανωμαλίες. Εμφανίζεται συνήθως σε παιδιά και εφήβους.

Συμπτώματα

• Σταδιακή ατροφία δέρματος, μαλακών ιστών και μερικές φορές οστού στη μία πλευρά του προσώπου
• Επιληψία, ημικρανίες και διαταραχές της όρασης σε ορισμένες περιπτώσεις
• Ασυμμετρία προσώπου και ενδεχόμενα ψυχολογικά προβλήματα

Αντιμετώπιση

Η θεραπεία είναι κυρίως επανορθωτική, με πλαστική χειρουργική και υποστηρικτικές θεραπείες. Νευρολογική παρακολούθηση απαιτείται σε περίπτωση εμφάνισης κρίσεων.

Μικροκεφαλία

Αίτια

Μπορεί να είναι γενετικής αιτιολογίας ή να σχετίζεται με περιβαλλοντικούς παράγοντες κατά την κύηση (π.χ. λοίμωξη από τον ιό Ζίκα, έκθεση σε τοξίνες, ανεπαρκής αιμάτωση του πλακούντα).

Συμπτώματα

• Μικρότερη από το φυσιολογικό περίμετρος κεφαλής
• Καθυστέρηση ανάπτυξης και διανοητική υστέρηση
• Επιληψία, προβλήματα όρασης και ακοής
• Δυσκολία στην κίνηση και στον λόγο

Αντιμετώπιση

Η πρώιμη παρέμβαση με ειδικές θεραπείες (φυσιοθεραπεία, λογοθεραπεία) είναι σημαντική. Η νοητική και κινητική υποστήριξη στοχεύει στην καλύτερη λειτουργικότητα.

Μεθαιμοσφαιριναιμία

Αίτια

Η μεθαιμοσφαιριναιμία μπορεί να είναι συγγενής (λόγω γενετικών μεταλλάξεων) ή επίκτητη (λόγω φαρμάκων, νιτρωδών ή άλλων χημικών ουσιών). Προκαλεί ανικανότητα της αιμοσφαιρίνης να μεταφέρει αποτελεσματικά οξυγόνο.

Συμπτώματα

• Κυάνωση (μπλε χρώμα στο δέρμα και τα χείλη)
• Πονοκέφαλος, κόπωση, δύσπνοια
• Ζάλη, ταχυκαρδία
• Σε σοβαρές περιπτώσεις: απώλεια συνείδησης ή ακόμη και θάνατος

Αντιμετώπιση

Η χορήγηση μπλε του μεθυλενίου μπορεί να αντιστρέψει την κατάσταση. Σε χρόνιες περιπτώσεις, αποφυγή επιβαρυντικών παραγόντων και χρήση οξυγόνου είναι σημαντικά μέτρα.

Morgellons

Αίτια

Η αιτία παραμένει αμφιλεγόμενη. Πολλοί επιστήμονες θεωρούν ότι πρόκειται για ψυχογενές σύνδρομο (παραληρηματική παρασίτωση), ενώ άλλοι δεν αποκλείουν οργανική βάση ή συνυπάρχουσες δερματικές λοιμώξεις.

Συμπτώματα

• Αίσθηση κινήσεων ή καύσου κάτω από το δέρμα
• Παρουσία ινών ή νημάτων στις βλάβες
• Έντονος κνησμός, αϋπνία, άγχος
• Αυτοτραυματισμός από προσπάθεια “αφαίρεσης” των ινών

Αντιμετώπιση

Συχνά απαιτείται συνδυασμός δερματολογικής και ψυχιατρικής αξιολόγησης. Η υποστήριξη πρέπει να είναι ολιστική, με σεβασμό στην υποκειμενική εμπειρία του ασθενούς.

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)

Αίτια

Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο ACVR1, το οποίο οδηγεί σε μη φυσιολογική μετατροπή μαλακών ιστών σε οστό. Η μετάλλαξη είναι αυτόματη και σπάνια.

Συμπτώματα

• Πόνος, διόγκωση και δυσκαμψία στους μυς
• Ακινησία λόγω σχηματισμού επιπλέον οστών
• Παραμορφώσεις και αδυναμία μετακίνησης

Αντιμετώπιση

Δεν υπάρχει θεραπεία. Αποφεύγονται τραυματισμοί και χειρουργικές επεμβάσεις. Γίνονται πειραματικές μελέτες για αναστολείς του οστικού σχηματισμού.

Νόσος Kuru

Αίτια

Μεταδοτική νόσος prion, η οποία μεταδιδόταν μέσω τελετουργικού κανιβαλισμού στην Παπούα Νέα Γουινέα. Η κατανάλωση μολυσμένων εγκεφάλων ήταν η βασική αιτία εξάπλωσης.

Συμπτώματα

• Τρόμος, αστάθεια βάδισης, αταξία
• Νευρολογική εκφύλιση
• Διαταραχή λόγου και γνωστικής λειτουργίας
• Θάνατος μέσα σε λίγους μήνες από την έναρξη

Αντιμετώπιση

Δεν υπάρχει θεραπεία. Η νόσος εξαφανίστηκε μετά την παύση των σχετικών τελετουργιών τη δεκαετία του 1960.

Σύνδρομο προγηρίας Hutchinson-Gilford (HGPS)

Αίτια

Γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο LMNA προκαλεί παραγωγή της προγερίνης, που οδηγεί σε επιταχυνόμενη κυτταρική γήρανση.

Συμπτώματα

• Γήρανση στην παιδική ηλικία (απώλεια μαλλιών, λέπτυνση δέρματος)
• Προβλήματα στην καρδιά, τα οστά και τις αρθρώσεις
• Μικρό ανάστημα, χαρακτηριστικά προσώπου “προγηρίας”
• Μέσο προσδόκιμο ζωής: 13 έτη

Αντιμετώπιση

Δεν υπάρχει οριστική θεραπεία. Η χορήγηση lonafarnib έχει δείξει ενθαρρυντικά αποτελέσματα στην επιβράδυνση της εξέλιξης.

Συμπερασματικά

Οι σπάνιες αυτές ασθένειες, αν και άγνωστες στο ευρύ κοινό, επηρεάζουν πραγματικές ζωές και αποτελούν πρόκληση για την επιστήμη.

Η γνώση τους δεν είναι απλώς ιατρικά ενδιαφέρουσα – είναι απαραίτητη για την κατανόηση της πολυπλοκότητας του ανθρώπινου σώματος, για την ευαισθητοποίηση και, τελικά, για την προώθηση της έρευνας που μπορεί μια μέρα να δώσει απαντήσεις.

Κάθε σπάνια περίπτωση είναι μια ιστορία που αξίζει να ειπωθεί.

Πηγές

• Fields’ Disease – Wikipedia
• Έλλειψη RPI – Orpha.net
• Επιδερμοδυσπλασία Βερρουκιφόρμις – NCBI
• Σύνδρομο Parry-Romberg – NCBI
• Μικροκεφαλία – Mayo Clinic
• Μεθαιμοσφαιριναιμία – Cleveland Clinic
• Morgellons – Mayo Clinic
• FOP – NORD
• Νόσος Kuru – Wikipedia
• HGPS – MedlinePlus