To Σύνδρομο Wilson είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που προκαλεί τη συσσώρευση χαλκού στο συκώτι, τον εγκέφαλο και άλλα ζωτικά όργανα. Ποια τα συμπτώματα και ποια η θεραπεία;
O χαλκός διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη των νεύρων, των οστών, του κολλαγόνου και της μελανίνης. Στα υγιή άτομα ο χαλκός απορροφάται από την τροφή και ότι περισσεύει απεκκρίνεται μέσω μιας ουσίας που παράγεται στο συκώτι. Ωστόσο, στα άτομα με το Σύνδρομο Wilson, ο χαλκός δεν αποβάλλεται, αλλά συσσωρεύεται σε ένα επίπεδο απειλητικό για τη ζωή.
Σύνδρομο Wilson – Αίτια
Πρόκειται για μια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή, δηλαδή χρειάζονται δύο τροποποιημένα αντίγραφα του γονιδίου ένα από κάθε γονέα, για να εμφανιστεί η διαταραχή. Τα άτομα με μόνο ένα αντίγραφο θεωρούνται φορείς και μπορούν να μεταβιβάσουν την μετάλλαξη στα παιδιά τους, χωρίς τα ίδια να έχουν τα συμπτώματα της ασθένειας. Σε παιδιά και έφηβους εκδηλώνεται ως ηπατική δυσλειτουργία, ενώ σε ενήλικες ως νευρολογική διαταραχή.
1 στα 30.000 άτομα έχουν τη νόσο Wilson και 1 στα 90 εκτιμάται ότι είναι φορείς
Σύνδρομο Wilson – Συμπτώματα
Το συγκεκριμένο σύνδρομο είναι εκ γενετής αλλά τα συμπτώματα εμφανίζονται όταν ο χαλκός έχει πλέον συσσωρευτεί στο συκώτι, το ήπαρ ή τον εγκέφαλο. Δείτε μερικά από τα συμπτώματα:
- Κόπωση
- Κοιλιακό άλγος
- Απουσία όρεξης
- Χλωμό δέρμα (ίκτερος)
- Μπλε απόχρωση των νυχιών
- Προβλήματα με την ομιλία ή την κατάποση
- Συσσώρευση υγρού στα πόδια ή στην κοιλιά
- Μη ελεγχόμενες κινήσεις ή μυϊκή δυσκαμψία
Περίπου μισοί από τους ανθρώπους με τη νόσο του Wilson έχουν νευρολογικά ή ψυχιατρικά προβλήματα. Οι περισσότεροι αρχικά έχουν ήπια γνωστική υποβάθμιση και αδεξιότητα, καθώς και αλλαγές στη συμπεριφορά.
Σύνδρομο Wilson – Διάγνωση
Τα περισσότερα άτομα με τη νόσο διαγιγνώσκονται μεταξύ 5 και 35 ετών, αλλά μπορεί να επηρεάσει και νεότερους και ηλικιωμένους.
Η νόσος είναι ιάσιμη και όσοι καταφέρουν να διαγνωστούν εγκαίρως καταφέρνουν να ζουν μια φυσιολογική ζωή. Βέβαια χρειάζονται εξετάσεις οι οποίες ποικίλλουν:
- Βιοψία ήπατος
- Bιοχημικές εξετάσεις
- Οφθαλμολογικές εξετάσεις
- Μαγνητική/Αξονική τομογραφία εγκεφάλου
Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να διαγνώσουν τη νόσο πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι γιατροί προτείνουν να υποβληθούν σε εξετάσεις όλα τα αδέρφια των ατόμων με το σύνδρομο Wilson. Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να δείξουν τη νόσο του Wilson πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι γιατροί προτείνουν να υποβάλλονται σε εξετάσεις όλα τα αδέρφια των ατόμων με νόσο Wilson.
Τυπικά, καμία μεμονωμένη εξέταση δεν μπορεί να διαγνώσει ή να αποκλείσει τη νόσο Wilson.
Παιδιά με Σύνδρομο Wilson
Οι ασθενείς στους οποίους έχει προσβληθεί το ήπαρ αναπτύσσουν συμπτώματα που εμφανίζονται κατά την παιδική ηλικία. Αντίθετα, οι ασθενείς στους οποίους έχει προσβληθεί ο εγκέφαλος αναπτύσσουν νευρολογικά και ψυχιατρικά συμπτώματα που αρχίζουν στην εφηβεία ή γύρω στα είκοσι. Ένα χαρακτηριστικό σημάδι της νόσου είναι ο δακτύλιος Kayser-Fleischer – ένας σκουριασμένος καφέ δακτύλιος γύρω από τον κερατοειδή χιτώνα του ματιού που μπορεί να φανεί μόνο μέσω μιας οφθαλμολογικής εξέτασης. Δεν σχετίζεται με προβλήματα όρασης.
Σύνδρομο Wilson – Θεραπεία
Εάν το σύνδρομο Wilson αφεθεί χωρίς θεραπεία τότε θα επιδεινωθεί και ενδεχομένως να οδηγήσει στο θάνατο.
Οι ηπατικές και νευρολογικές βλάβες που εμφανίζονται πριν την θεραπεία μπορούν να βελτιωθούν, συχνά όμως είναι μη αναστρέψιμες. Στόχος της θεραπείας είναι η μείωση της περίσσειας αποθεμάτων χαλκού, η πρόληψη και η ελαχιστοποίηση των επιπλοκών και αποτροπή της επανασυσσώρευσης του.
Προτείνεται δίαιτα χαμηλή σε χαλκό και φάρμακα που δρουν ως χηλικοί παράγοντες για να αυξηθεί η ουρική απέκριση του χαλκού και να μειωθούν έτσι τα αποθέματα. Επίσης βιταμίνη Ε, για να προλάβουν βλάβες στο ήπαρ. Μετά από την μακροχρόνια χρήση φαρμάκων μπορεί να γίνει και μεταμόσχευση ήπατος.
Τα φάρμακα είναι η κύρια θεραπεία για τη νόσο του Wilson. Αυτά περιλαμβάνουν συνήθως οξεικό ψευδάργυρο, πενικιλλαμίνη και τριεντίνο.
Ο κλινικός γιατρός θα συστήσει την αποφυγή τροφών με υψηλή περιεκτικότητα σε χαλκό, όπως οστρακοειδή, μανιτάρια, αποξηραμένα φρούτα, ξηροί καρποί και σοκολάτα.