Έμβρυο με σύνδρομο down: Ενδείξεις κατά τον προγεννητικό έλεγχο

Έμβρυο με σύνδρομο down: Ενδείξεις κατά τον προγεννητικό έλεγχο

Το σύνδρομο Down είναι μια κατάσταση κατά την οποία ένα παιδί γεννιέται με ένα επιπλέον αντίγραφο του 21ου χρωμοσώματός τoυ. Εξαιτίας αυτού, προκαλούνται ανωμαλίες στη σωματική και ψυχική ανάπτυξή του. Πολλοί γονείς ανησυχούν μήπως το παιδί τους γεννηθεί με το σύνδρομο και αναρωτιούνται αν υπάρχουν ενδείξεις κατά τη διάρκεια της κύησης.

Όσο η ιατρική εξελίσσεται, τόσο πιο ικανοποιητική θα είναι η ζωή των παιδιών που γεννιούνται με σύνδρομο Down.

Syndrome down

Πού οφείλεται το σύνδρομο Down;

Το 1959 ανακαλύφθηκε η αιτία της πάθησης από τον Γάλλο γιατρό Ζερόμ Λεζέν. Το σύνδρομο Down είναι η πιο συχνή διαταραχή χρωμοσωμάτων. Κατά τη διαδικασία της αναπαραγωγής, και οι δύο γονείς μεταβιβάζουν τα γονίδιά τους στα παιδιά. Αυτά τα γονίδια μεταφέρονται σε χρωμοσώματα. Καθώς αναπτύσσονται τα κύτταρα του εμβρύου, κάθε κύτταρο λαμβάνει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, για συνολικά 46 χρωμοσώματα. Τα μισά από τα χρωμοσώματα προέρχονται από τη μητέρα και τα μισά από τον πατέρα.

Σε παιδιά με σύνδρομο Down, ένα από τα χρωμοσώματα δεν διαχωρίζεται σωστά. Κατά τη σύλληψη, στο ζεύγος χρωμοσωμάτων νούμερο 21 εισέρχεται και ένα τρίτο χρωμόσωμα (εξ ου και ο όρος τρισωμία 21). Η ανωμαλία αυτή αναπαράγεται στη συνέχεια σε κάθε κύτταρο του σώματος καθώς σχηματίζεται το έμβρυο. Αυτό το επιπλέον χρωμόσωμα προκαλεί προβλήματα καθώς ο εγκέφαλος και τα φυσικά χαρακτηριστικά αναπτύσσονται. Υφίσταται ποικίλου βαθμού διανοητική καθυστέρηση, μαθησιακές διαταραχές, ιδιαίτερα εμφανισιακά χαρακτηριστικά και εκδηλώσεις από διάφορα όργανα. Το χαμηλό ανάστημα και n τάση για παχυσαρκία είναι συνήθη χαρακτηριστικά.

Τύποι συνδρόμου Down

Υπάρχουν τρεις τύποι συνδρόμου Down:

  • Τρισωμία 21

Η τρισωμία 21 είναι η πιο συνήθης μορφή του συνδρόμου. Φαινοτυπικά, τα παιδιά με τον συγκεκριμένο τύπο χαρακτηρίζονται από σοβαρές δυσπλασίες και αναπτυξιακές διαταραχές. Οι καρδιακές ανωμαλίες καθώς και η διανοητική καθυστέρηση είναι τα συχνότερα ευρήματα.

  • Μωσαϊσμός

Ο μωσαϊκός τύπος εμφανίζεται όταν ένα παιδί γεννιέται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα σε μερικά, όχι σε όλα τα κύτταρά του. Τα άτομα με σύνδρομο Down μωσαϊκού τείνουν να έχουν λιγότερα συμπτώματα από αυτά με τρισωμία 21.

  • Μετατόπιση

Σε αυτόν τον τύπο συνδρόμου Down τα παιδιά έχουν μόνο ένα επιπλέον μέρος του χρωμοσώματος 21. Υπάρχουν, όπως είπαμε, 46 συνολικά χρωμοσώματα. Ωστόσο, σε ένα από αυτά έχει προσαρτηθεί ένα επιπλέον κομμάτι χρωμοσώματος 21.

Ενδείξεις κατά τον προγεννητικό έλεγχο

Εάν είστε γυναίκα άνω των 35 ετών, ο πατέρας του εμβρύου σας είναι άνω των 40 ετών ή υπάρχει οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου Down, ίσως χρειάζεται να κάνετε μια αξιολόγηση.

Πρώτο τρίμηνο

Ο προγεννητικός έλεγχος των παιδιών με σύνδρομο Down αποτελείται από δύο φάσεις. Ένα υπερηχογράφημα κατά το πρώτο τρίμηνο σε συνδυασμό με αιματολογικές εξετάσεις είναι η πρώτη αναλυτική εξέταση του εμβρύου και μας επιτρέπει να υπολογίσουμε την πιθανότητα χρωμοσωματικών ανωμαλιών. Τα αποτελέσματα του υπερηχογραφήματος και των βιοχημικών εξετάσεων θα δείξουν χαμηλό κίνδυνο για σύνδρομο Down (δηλαδή πιθανότητα μικρότερη από 1:300) στις περισσότερες γυναίκες. Βέβαια, ο μόνος τρόπος να είμαστε σίγουροι ότι το έμβρυο δεν θα παρουσιάσει σύνδρομο Down είναι μέσω της αμνιοπαρακέντησης, στην οποία εξετάζουμε γενετικό υλικό από το αμνιακό υγρό, που είναι ίδιο με το γενετικό υλικό (χρωμοσώματα) του εμβρύου. Αυτός αποτελεί τη δεύτερη φάση του προγεννητικού ελέγχου.

Προγεννητικός έλεγχος

Επιπλέον, έχει αναπτυχθεί ένα τεστ DNA υψηλής ακρίβειας για τη διάγνωση του συνδρόμου Down, το οποίο μπορεί να διενεργείται στα πρώτα στάδια της κύησης παρέχοντας ασφαλή αποτελέσματα. Εάν κάποια από αυτές τις εξετάσεις δεν είναι φυσιολογική, θα θεωρηθείτε υψηλού κινδύνου για γενετικές ανωμαλίες.

Τα χαρακτηριστικά των παιδιών με σύνδρομο Down 

Τα νεογέννητα με σύνδρομο Down έχουν τουλάχιστον ένα από τα πιο κάτω χαρακτηριστικά:

  • Κοντός λαιμός
  • Υποτονία των μυών
  • Διογκωμένη γλώσσα
  • Χαρακτηριστικό βλέμμα
  • Εγκάρσια παλαμιαία πτυχή
  • Ασυνήθιστο σχήμα στα αυτιά
  • Ασυνήθιστα ευέλικτες αρθρώσεις
  • Επίπεδα χαρακτηριστικά του προσώπου
  • Επιπλέον δέρμα στο πίσω μέρος του λαιμού
  • Μεγάλη απόσταση μεταξύ πρώτου και δεύτερου δακτύλου
  • Πιο αργή ανάπτυξη από ένα παιδί χωρίς την πάθηση.

Μαμά μαζί με παιδί με σύνδρομο down

Επιπλοκές

Τα παιδιά με σύνδρομο Down, εκτός από τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά που παρουσιάζουν στην εμφάνιση, μπορεί να παρουσιάσουν κάποιες επιπλοκές, οι οποίες αντιμετωπίζονται εφόσον γίνει έγκαιρη διάγνωση.

  • Παχυσαρκία
  • Απώλεια ακοής
  • Συχνές λοιμώξεις
  • Προβλήματα όρασης
  • Καρδιακές επιπλοκές
  • Χρόνια δυσκοιλιότητα
  • Ορμονικές διαταραχές
  • Σκελετικά προβλήματα
  • Δερματικά προβλήματα
  • Ψυχολογικές διαταραχές
  • Διανοητική καθυστέρηση
  • Γαστρεντερικά προβλήματα
  • Διαταραχές στα κύτταρα του αίματος.

Πληροφορίες από: healthline.com, healthyliving.gr

× Εγγραφείτε τώρα στο newsletter μας

Αρχίστε να λαμβάνετε ενημερώσεις σχετικά με την υγεία, τη διατροφή, την ομορφιά και την φυσική κατάσταση.