Η κυστική ίνωση (CF) είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την παραγωγή ιδρώτα με υψηλή περιεκτικότητα σε ηλεκτρολύτες και αυξημένη γλοιότητα των εκκρίσεων των εξωκρινών αδένων. Είναι η πιο κοινή γενετική διαταραχή της λευκής φυλής. Πώς γίνεται η εξέταση;

Για να νοσήσει κάποιος από κυστική ίνωση πρέπει να φέρει δύο παθολογικά γονίδια, τα οποία θα έχει κληρονομήσει και από τους δύο γονείς του, που θα είναι ασυμπτωματικοί φορείς της νόσου. Οι πιο συνηθισμένες εκδηλώσεις της περιλαμβάνουν συμπτώματα από το αναπνευστικό, το πεπτικό σύστημα και άλλες διαταραχές ανάπτυξης.

Πώς γίνεται η εξέταση; 

Η καθιερωμένη διαγνωστική εξέταση για την ΚΙΝ είναι το τεστ ιδρώτα (sweat test).
Το τεστ ιδρώτα είναι μια απλή και ανώδυνη εξέταση που μετρά το ποσοστό αλατιού στον ιδρώτα και πρέπει να γίνεται από εξειδικευμένο στην ΚΙΝ προσωπικό, ώστε να τηρηθούν ακριβώς οι διαδικασίες που θα εξασφαλίσουν ακριβή αποτελέσματα.

  • Έλεγχος φορέων

Ένα απλό δείγμα σάλιου ή αίματος είναι ικανό να δείξει εάν κάποιος είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου. Αυτός ο έλεγχος είναι σημαντικός εάν το πρόσωπο που ελέγχεται γνωρίζει ότι ο/η σύντροφος/σύζυγός του είναι φορέας της νόσου ή εάν κάποιος συγγενής του είναι ασθενής ή φορέας. Στη χώρα μας οι φορείς του παθολογικού γονιδίου υπολογίζονται σε περισσότερους από 500.000.

  • Προγεννητικός έλεγχος

Ο έλεγχος αυτός είναι εφικτός στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης και συνήθως πραγματοποιείται σε περιπτώσεις εγκυμοσύνης υψηλού κινδύνου για να γεννηθεί παιδί με κυστική ίνωση.

  • Νεογνικός έλεγχος

Αυτός ο έλεγχος συνίσταται στη συλλογή μικρής ποσότητας αίματος από τη φτέρνα του νεογνού λίγο μετά τη γέννησή του, ως μέρος του γενικότερου νεογνικού ελέγχου που εφαρμόζεται στη χώρα σε όλα τα νεογέννητα για διάφορες παθήσεις, κυρίως μεταβολικές.

Πού πραγματοποιείται ο έλεγχος;

Ο έλεγχος για την κυστική ίνωση πραγματοποιείται σε προηγμένα εργαστήρια γονιδιωματικής, με 100% ασφάλεια και αξιοπιστία. Η διαδικασία γίνεται ανά πάσα στιγμή μέσω λήψης αίματος. Επιπλέον, υπάρχει η δυνατότητα της κατ’ οίκον αιμοληψίας.

  • Μοριακός έλεγχος, που καλύπτει το 75% των περιπτώσεων της κυστικής ίνωσης με διπλή εξακρίβωση του αποτελέσματος. Το κόστος φτάνει τα 150 ευρώ.
  • Μοριακός έλεγχος – Next Generation Sequencing NGS, που καλύπτει το 99%. Το κόστος φτάνει τα 350 ευρώ.

Πηγή: eody.gov.gr