fbpx
Κυστική ίνωση: Μια σοβαρή γενετική διαταραχή της λευκής φυλής

Κυστική ίνωση: Μια σοβαρή γενετική διαταραχή της λευκής φυλής

Η κυστική ίνωση (ΚΙΝ) είναι μια ιδιαίτερα απειλητική για τη ζωή γενετική, μη μεταδοτική ασθένεια. Ποια είναι τα συμπτώματα; Πώς γίνεται η εξέταση; Υπάρχει θεραπεία;

Cystic fibrosisΗ κυστική ίνωση προκαλεί συστηματικές αναπνευστικές λοιμώξεις και σταδιακά περιορίζει την αναπνευστική ικανότητα. Η ινοκυστική νόσος είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα στη λευκή φυλή και κληρονομείται με υπολειπόμενο αυτοσωμικό χαρακτήρα (τα μέλη του πληθυσμού, δηλαδή, χωρίζονται σε υγιείς, ασυμπτωματικούς φορείς και νοσούντες).

Ένα ελαττωματικό γονίδιο προκαλεί το σώμα να παράγει μια αφύσικα παχιά, κολλώδη βλέννα που φράζει τους πνεύμονες και οδηγεί σε επικίνδυνες μολύνσεις τους. Αυτές οι παχιές εκκρίσεις επηρεάζουν επίσης το πάγκρεας, αποτρέποντας τα ένζυμα της πέψης να φτάσουν στα έντερα και να βοηθήσουν στη διάσπαση και απορρόφηση των τροφών. Είναι πολυσυστηματική νόσος, δεδομένου ότι εμπλέκονται πολλά όργανα, όπως οι πνεύμονες, το πάγκρεας, το ήπαρ, τα αναπαραγωγικό σύστημα κ.ά.

Το υπεύθυνο γονίδιο για τη νόσο εντοπίστηκε το 1986. Διεθνώς έχουν ανιχνευτεί μέχρι σήμερα περισσότερες από 1.300 μεταλλάξεις, η συχνότητα των οποίων διαφέρει γεωγραφικά και πληθυσμιακά. Σήμερα η συχνότητα των φορέων αγγίζει το 5% του πληθυσμού, ενώ η συχνότητα των ασθενών είναι 1 στις 2.000 γεννήσεις.

Κληρονομική ασθένεια

Οι ασθενείς με κυστική ίνωση κληρονομούν δύο αντίγραφα του παθολογικού γονιδίου, ένα από κάθε γονέα. Οι δύο γονείς του ασθενούς είναι απολύτως υγιείς, δεν έχουν κανένα σύμπτωμα της νόσου και είναι φορείς της πάθησης χωρίς να το γνωρίζουν. Εάν δύο φορείς αποκτήσουν παιδί, υπάρχει 25% πιθανότητα αυτό να έχει κυστική ίνωση, 25% πιθανότητα να είναι απολύτως υγιές και 50% πιθανότητα να είναι φορέας, όπως οι γονείς του.

Πώς γίνεται η εξέταση; 

Η καθιερωμένη διαγνωστική εξέταση για την ΚΙΝ είναι το τεστ ιδρώτα (sweat test).
Το τεστ ιδρώτα είναι μια απλή και ανώδυνη εξέταση που μετρά το ποσοστό αλατιού στον ιδρώτα και πρέπει να γίνεται από εξειδικευμένο στην ΚΙΝ προσωπικό, ώστε να τηρηθούν ακριβώς οι διαδικασίες που θα εξασφαλίσουν ακριβή αποτελέσματα.

  • Έλεγχος φορέων

Ένα απλό δείγμα σάλιου ή αίματος είναι ικανό να δείξει εάν κάποιος είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου. Αυτός ο έλεγχος είναι σημαντικός εάν το πρόσωπο που ελέγχεται γνωρίζει ότι ο/η σύντροφος/σύζυγός του είναι φορέας της νόσου ή εάν κάποιος συγγενής του είναι ασθενής ή φορέας. Στη χώρα μας οι φορείς του παθολογικού γονιδίου υπολογίζονται σε περισσότερους από 500.000.

  • Προγεννητικός έλεγχος

Ο έλεγχος αυτός είναι εφικτός στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης και συνήθως πραγματοποιείται σε περιπτώσεις εγκυμοσύνης υψηλού κινδύνου για να γεννηθεί παιδί με κυστική ίνωση.

  • Νεογνικός έλεγχος

Αυτός ο έλεγχος συνίσταται στη συλλογή μικρής ποσότητας αίματος από τη φτέρνα του νεογνού, λίγο μετά τη γέννησή του, ως μέρος του γενικότερου νεογνικού ελέγχου που εφαρμόζεται στη χώρα σε όλα τα νεογέννητα για διάφορες παθήσεις, κυρίως μεταβολικές.

Συμπτώματα

  • Eπίμονος βήχας.
  • Δύσπνοια.
  • Συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις, πνευμονία ή βρογχίτιδα.
  • Αδυναμία πρόσληψης βάρους παρά την καλή όρεξη.
  • Συχνές ογκώδεις, λιπώδεις και δύσοσμες κενώσεις.
  • Ανδρική στειρότητα.

Θεραπεία

Η θεραπευτική αγωγή εξαρτάται από το στάδιο της ασθένειας και των εμπλεκόμενων οργάνων. Η απομάκρυνση της βλέννας από τους πνεύμονες είναι σημαντικό μέρος της καθημερινής θεραπευτικής αγωγής.

Η θωρακική φυσιοθεραπεία είναι μια μορφή καθαρίσματος των αναπνευστικών διαδρόμων, που γίνεται με δυνατό χτύπημα πάνω στην πλάτη και το στήθος, με σκοπό να αποσπάσει την παχιά βλέννα από τους πνεύμονες.

Επιπρόσθετα, μια αγωγή μπορεί να περιλαμβάνει τη χορήγηση αντιβιοτικών και βλεννολυτικών για μείωση του αριθμού των λοιμώξεων και βελτίωση της λειτουργίας των πνευμόνων.

Πληροφορίες από: Ελληνική Εταιρεία για την κυστική ίνωση, eody.gr

 

× Εγγραφείτε τώρα στο newsletter μας

Αρχίστε να λαμβάνετε ενημερώσεις σχετικά με την υγεία, τη διατροφή, την ομορφιά και την φυσική κατάσταση.