Η  «νόσος του Best», είναι μία σπάνια πάθηση που εμφανίζεται στην παιδική ηλικία. Κληρονομείται κατά τον επικρατούντα χαρακτήρα και εμφανίζει ποικιλία κλινικής έκφρασης.

Η συνήθης εκδήλωση της νόσου είναι μεταξύ των 3-15 ετών, με μέσο όρο τα 6 έτη.

Το γονίδιο της νόσου του Best έχει χαρτογραφηθεί στο χρωμόσωμα 11q13. Η Νόσος Best ή αλλιώς Vitelliform δυστροφία της ωχράς κηλίδας, είναι μια επικρατούσα αυτοσωμική διαταραχή.

Εκδηλώνεται παράλληλα και στους δύο οφθαλμούς

Οφθαλμοσκοπικά, η αρχική χαρακτηριστική βλάβη είναι ευρεία κίτρινη κροκόμορφη (vitelliform) συμμετρική στα δυο μάτια, καταλαμβάνει την ωχρά, ενώ η διάμετρος ποικίλει (1-4mm).

Με την πάροδο του χρόνου η χαρακτηριστική βλάβη διασπάται και σχηματίζεται ουλή και ατροφία. Οι ασθενείς αντιλαμβάνονται ελάττωση της οπτικής οξύτητας κυρίως κατά την πρώιμη φάση της λεκιθόμορφης βλάβης. Οι ιστοπαθολογικές μελέτες έδειξαν τη συσσώρευση υλικού σε όλο το μελάγχρουν επιθήλιο, που μοιάζει με τη λιποφουσκίνη.

Οι αλλοιώσεις στη Νόσο Best περιορίζονται στο μάτι. Δεν υπάρχουν συστηματικές εκδηλώσεις. Οι ανωμαλίες στο μάτι προκύπτουν από μία διαταραχή του μελάγχρουν επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς. Μία δυσλειτουργία του μελάγχρουν καταλήγει σε διαταραγμένη μεταφορά υγρών και ιόντων.

Θεραπευτική αντιμετώπιση για τη νόσο δεν υπάρχει.

Το τελικό στάδιο της γεωγραφικής RPE ατροφίας με την πιθανή εμφάνιση και χοριοειδικής νεοαγγειακής μεμβράνης, σχετίζεται με την περαιτέρω επιδείνωση της οπτικής οξύτητας. Αυτές οι αλλαγές εμφανίζονται συνήθως σε άτομα ηλικίας άνω των 40 ετών.

Διάφορες μελέτες έχουν δείξει ότι τα περισσότερα άτομα στην ενήλικη ζωή,  διατηρούν την όραση για ανάγνωση και οδήγηση, στο ένα μάτι τουλάχιστον (88% έχουν 5/10 ή και καλύτερη όραση). Μόνο το 4% των ατόμων αυτών καταλήγει σε όραση λιγότερη από 1/10 στο καλό μάτι.

Εμφανίζεται σε Ευρωπαίους και Αφρικανούς τόσο σε άνδρες όσο και σε γυναίκες