Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια είναι μια σπάνια, κληρονομική ασθένεια, κατά την οποία ο αμφιβληστροειδής εκφυλίζεται αργά και προοδευτικά.
Ειδικότερα, στη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια (ΙRD) οι φωτοϋποδοχείς του ματιού καταστρέφονται και οδηγούν σιγά-σιγά στην απώλεια όρασης. Οι φωτοϋποδοχείς χωρίζονται σε δύο κατηγορίες: α) τα κωνία και β) τα ραβδία. Τα κωνία είναι κυρίως υπεύθυνα για την κεντρική όραση και σε φωτοπικές συνθήκες, ενώ τα ραβδία είναι κύτταρα που συμβάλλουν στην περιφερική όραση και στην όραση σε χαμηλότερες συνθήκες φωτισμού.
Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια – Συμπτώματα
- Απώλεια όρασης
- Φωταψίες/λάμψεις
- Προβλήματα στην έγχρωμη όραση
- Ανεξέλεγκτες κινήσεις των οφθαλμών
- Δυσκολία όρασης κατά τις νυχτερινές ώρες
Πώς γίνεται η διάγνωση;
Για τη διάγνωση της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας o οφθαλμίατρος λαμβάνει προσεκτικά το ιστορικό του ασθενούς με γενεαλογία και αν είναι δυνατόν και η εξέταση μελών της οικογένειας αν εμφανίζουν κάποιο από τα συμπτώματα.
Ο γιατρός με τη βυθοσκόπηση και τη φωτογραφία βυθού μπορεί να παρακολουθεί την υγεία των φωτοϋποδοχέων και του αμφιβληστροειδούς μέσω της βυθοσκόπησης και της μέτρησης της όρασης.
Επίσης απεικονιστικές εξετάσεις όπως η φωτογραφία βυθού μπορεί να βοηθήσει στην συνεκτίμηση της κλινικής κατάστασης και εικόνας όλου του αμφιβληστροειδούς.
Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια – Θεραπεία
Μέχρι σήμερα δεν έχει βρεθεί κάποια αποτελεσματική θεραπεία για την συγκεκριμένη πάθηση των ματιών. Ωστόσο, οι επιστήμονες δεν σταματούν να μελετούν και να αναζητούν τον τρόπο που αυτή κληρονομείται.
Μια πολύ επαναστατική μέθοδος αποκατάστασης της όρασης ασθενών με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια είναι το σύστημα Argus II, το οποίο μπορεί να εξυπηρετήσει ασθενείς που πάσχουν και από άλλες εκφυλιστικές νόσους του αμφιβληστροειδούς.
Το σύστημα Argus II περιλαμβάνει μια μικροσκοπική βιντεοκάμερα που είναι ενσωματωμένη σε ένα ειδικό ζευγάρι γυαλιών. Η κάμερα είναι συνδεδεμένη με μια μικρή ασύρματη συσκευή που φοριέται από τον ασθενή, η οποία μετατρέπει την εικόνα σε ηλεκτρονικά σήματα που μεταδίδονται ασύρματα στο εμφύτευμα στο μάτι. Το εμφύτευμα χρησιμοποιεί αυτές τις πληροφορίες για να διεγείρει τα απομένοντα υγιή κύτταρα στον αμφιβληστροειδή και έτσι οι οπτικές πληροφορίες μεταδίδονται από το οπτικό νεύρο στον εγκέφαλο. Ο ασθενής μαθαίνει να ερμηνεύει αυτά τα σχέδια έτσι ώστε να μπορεί να διακρίνει τα περιγράμματα των αντικειμένων.
Στην ετήσια συνάντηση του Συνδέσμου Έρευνας Όρασης και Οφθαλμολογίας του 2011 (ARVO), οι ερευνητές παρουσίασαν στοιχεία από μια κλινική δοκιμή 30 ατόμων τυφλωμένων με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια ή άλλη αμφιβληστροειδική νόσος που υποβλήθηκαν σε εμφύτευση της συσκευής Argus II σε 10 κέντρα χειρουργικής επέμβασης για τα μάτια παγκοσμίως σε περίοδο τεσσάρων ετών.
Βιταμίνες για μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια
Σύμφωνα με τις επιστημονικές μελέτες η πρόσληψη βιταμίνης Α μπορεί να βοηθήσει ορισμένους ασθενείς. Ο οφθαλμίατρος μπορεί να κρίνει αν οι βιταμίνες αυτές θα είναι ωφέλιμες για τον ασθενή και θα προσδιορίσει και τη δοσολογία.
Τα άτομα με χαμηλή όραση μπορούν να μάθουν να χρησιμοποιούν στο έπακρο το υπόλοιπο οπτικό τους πεδίο. Υπάρχουν διάφορα βοηθήματα χαμηλής όρασης τα οποία εξυπηρετούν αυτό το σκοπό. Οι τελευταίες μελέτες που είναι σε εξέλιξη για τη θεραπεία της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας περιλαμβάνουν γονιδιακές θεραπείες και θεραπείες με βλαστοκύτταρα.
Μελαγχρωστικη τελευταία νέα
Το 2021 ένας τυφλός άνδρας ξαναβρήκε το φως του χάρη σε μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία.
Ο 58χρονος άνδρας είχε διαγνωστεί με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια πριν από 40 χρόνια. Εδώ και πολλά έτη ήταν σχεδόν εξ ολοκλήρου τυφλός. Διατηρούσε μονάχα μια στοιχειώδη αντίληψη του φωτός (π.χ. αν ήταν μέρα ή νύχτα).
Οι γιατροί του κατόρθωσαν να τροποποιήσουν γενετικά ορισμένα κύτταρα στα μάτια του, ώστε να τα καταστήσουν φωτοευαίσθητα. Αυτό ήταν απαραίτητο διότι ο άνδρας πάσχει από μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια.
Χάρη στη γονιδιοθεραπεία και με τη βοήθεια ειδικών γυαλιών, ο άνδρας μπορεί πια να δει πολλά πράγματα γύρω του. Για παράδειγμα, πλέον μπορεί να διακρίνει ένα μεγάλο σημειωματάριο, ένα μικρότερο κουτί, ακόμα και τις λωρίδες σε μία διάβαση πεζών. «Είναι ο πρώτος ασθενής στον κόσμο που αναφέρει τόσο σημαντική βελτίωση μετά από γονιδιοθεραπεία», δήλωσε ο επικεφαλής ερευνητής Dr. Jose-Alain Sahel, καθηγητής Οφθαλμολογίας στο Πανεπιστήμιο του Πίτσμπουργκ.