ALS: Πειραματική ουσία καταπολεμά βασικούς παράγοντες της νόσου

als ουσία σε xrays σε τάμπλετ

Την πρώτη πειραματική ουσία που αναστρέφει τη βλάβη των νευρώνων στην Πλάγια Μυατροφική Σκλήρυνση (ALS) ανακάλυψαν επιστήμονες στις ΗΠΑ.

Ερευνητές του Πανεπιστημίου Νορθγουέστερν των ΗΠΑ ανακοίνωσαν ότι βρήκαν την πρώτη ουσία η οποία σταματά την προοδευτική εκφύλιση των ανώτερων κινητικών νευρώνων του εγκεφάλου, η οποία συμβαίνει στην Πλάγια Μυατροφική Σκλήρυνση (Αmyotrophic Lateral Sclerosis – ALS) ή Νόσο του Κινητικού Νευρώνα, από την οποία έπασχε και ο διάσημος Βρετανός επιστήμονας Στίβεν Χόκινγκ. Η πειραματική ουσία βρίσκεται υπό δοκιμή και θα χρειαστούν χρόνια έως ότου αξιοποιηθεί κλινικά.

Στην ALS καταστρέφονται τόσο τα νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο (ανώτεροι κινητικοί νευρώνες) που πυροδοτούν τις κινήσεις όσο και τα νευρικά κύτταρα στη σπονδυλική στήλη (κατώτεροι κινητικοί νευρώνες) που ελέγχουν τις κινήσεις. Η εκφύλιση των ανώτερων κινητικών νευρώνων οδηγεί επίσης σε άλλες νόσους, όπως η κληρονομική σπαστική παραπληγία και η πρωτογενής πλευρική σκλήρυνση.

Έως τώρα δεν υπήρχε κάποιο φάρμακο για τη νευροεκφυλιστική πάθηση ALS, που οδηγεί σταδιακά σε παράλυση και σε θάνατο, ούτε για τις άλλες παθήσεις των κινητικών νευρώνων.

Η πειραματική ουσία λέγεται NU-9, δεν είναι τοξική και διασχίζει τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό, εισδύοντας στα κύτταρα του εγκεφάλου. Καταπολεμά δύο βασικούς παράγοντες που προκαλούν τη νόσο των κινητικών νευρώνων:

  • την αφύσικη αναδίπλωση των πρωτεϊνών και
  • τη συγκόλληση των πρωτεϊνών μέσα στο κύτταρο του νευρώνα.

Όταν συμβαίνουν αυτά τα δύο, οι πρωτεΐνες γίνονται τοξικές για τους νευρώνες.

Πώς λειτουργεί η πειραματική ουσία NU-9

Τα πειράματα με κύτταρα και τρωκτικά έδειξαν ότι η NU-9 επαναφέρει τα κύτταρα στη φυσιολογική κατάστασή τους, με αποτέλεσμα τη βελτίωση της υγείας των νευρώνων και την αναστροφή της νόσου έπειτα από περίπου 60 μέρες θεραπείας. Οι ερευνητές, με επικεφαλής την αναπληρώτρια καθηγήτρια Νευρολογίας Χάντε Οζντινλέρ της Ιατρικής Σχολής του Νορθγουέστερν, οι οποίοι έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό «Clinical and Translational Medicine», ανέφεραν ότι θα ολοκληρώσουν τις λεπτομερείς τοξικολογικές και φαρμακοκινητικές μελέτες τους προτού ξεκινήσουν την κλινική δοκιμή φάσης 1 σε ανθρώπους, συνεπώς θα χρειαστεί αρκετός χρόνος ακόμα.

Σύμφωνα με τη MDA Ελλάς (Σωματείο Φροντίδας Ατόμων με Νευρομυϊκές Παθήσεις), η Πλάγια Μυατροφική Σκλήρυνση είναι άγνωστης αιτιολογίας, ενώ είναι προοδευτική η εξέλιξή της, επηρεάζοντας σημαντικά το προσδόκιμο ζωής. Εμφανίζεται κατά 20% συχνότερα στους άνδρες και συνήθως τα συμπτώματά της παρουσιάζονται στις ηλικίες μεταξύ 55-75 ετών.

Με βάση επιδημιολογικά στοιχεία του 2019, ο επιπολασμός της είναι 4,1-8,4/100.000 άτομα, ενώ παγκοσμίως η επίπτωση είναι 0,6-3,8/100.000 άτομα, με την Ευρώπη να έχει υψηλότερη επίπτωση 2,1-3,8/100.000. Στο 90-95% των περιπτώσεων δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ή έκθεση σε παράγοντες κινδύνου, ενώ το 5-10% των υπόλοιπων περιπτώσεων είναι κληρονομικές.

Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά μόνο αντιμετώπιση των επιμέρους συμπτωμάτων με κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή, φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία, λογοθεραπεία, διατροφική υποστήριξη (ακόμη και με συσκευές αναρρόφησης και σωλήνες σίτισης), αναπνευστική υποστήριξη (μάσκες οξυγόνου, αναπνευστήρες, συσκευές βήχα), χρήση βοηθητικών συσκευών ομιλίας και κίνησης.