Το σύνδρομο Down είναι μια κατάσταση στην οποία ένα άτομο έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Τα χρωμοσώματα είναι μικρά «πακέτα» γονιδίων στο σώμα. Καθορίζουν το πώς σχηματίζεται το σώμα του μωρού κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αλλά και μετά τη γέννηση. Το επιπλέον αυτό χρωμόσωμα αλλάζει τον τρόπο ανάπτυξης του σώματος και του εγκεφάλου του μωρού και μπορεί να προκαλέσει ψυχικές και σωματικές ασθένειες στον άνθρωπο.

Συνήθως, ένα μωρό γεννιέται με 46 χρωμοσώματα. Τα μωρά με σύνδρομο Down έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο, το χρωμόσωμα 21. Παρόλο που τα άτομα αυτά μπορεί να ενεργούν και να μοιάζουν παρόμοια, κάθε άτομο έχει διαφορετικές ικανότητες. Τα άτομα αυτά έχουν συνήθως IQ σε μέτρια και χαμηλά επίπεδα. Επιπλέον καθυστερούν να μιλήσουν από τα άλλα παιδιά.

Σωματικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down περιλαμβάνουν:

  • Πεπλατυσμένο πρόσωπο
  • Μάτια σε σχήμα αμυγδάλου που γέρνουν
  • Κοντός λαιμός
  • Γλώσσα που τείνει να βγαίνει από το στόμα
  • Μικρές λευκές κηλίδες στην ίριδα του ματιού
  • Μία γραμμή στην παλάμη του χεριού (πτυχωτή παλάμη)
  • Χαλαρές αρθρώσεις
  • Χαμηλό ύψος ως παιδιά και ενήλικες

Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι του συνδρόμου

Τρισωμία 21

Το σύνδρομο Down προκαλείται συνήθως από ένα σφάλμα στην κυτταρική διαίρεση. Η ανεπιτυχής διασύνδεση, οδηγεί σε τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 αντί των συνηθισμένων δύο. Κατά τη σύλληψη, ένα ζευγάρι 21ων χρωμοσωμάτων είτε στο σπέρμα είτε στο ωάριο δεν διαχωρίζεται. Καθώς το έμβρυο αναπτύσσεται, το επιπλέον χρωμόσωμα αναπαράγεται σε κάθε κύτταρο του σώματος. Αυτός ο τύπος συνδρόμου Down, που αντιπροσωπεύει το 95% των περιπτώσεων, ονομάζεται τρισωμία 21.

Τύπος Μωσαϊκού

Το μωσαϊκό διαγιγνώσκεται όταν υπάρχει ένας συνδυασμός δύο τύπων κυττάρων. Μερικά περιέχουν τα συνηθισμένα 46 χρωμοσώματα και μερικά περιέχουν 47. Αυτά τα κύτταρα με 47 χρωμοσώματα περιέχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21. Είναι η λιγότερο κοινή μορφή του συνδρόμου Down και αντιπροσωπεύει περίπου το 1% όλων των περιπτώσεων. Η έρευνα έδειξε ότι τα άτομα αυτά, έχουν λιγότερα χαρακτηριστικά του συνδρόμου, από εκείνα με άλλους τύπους. Ωστόσο, οι ευρείες γενικεύσεις δεν είναι δυνατές και επιστημονικές.

Μετατόπιση

Αυτός ο τύπος αντιπροσωπεύει ένα μικρό ποσοστό ατόμων με σύνδρομο Down (περίπου 3%). Αυτό συμβαίνει όταν υπάρχει ένα μέρος ή ολόκληρο χρωμόσωμα 21, είναι προσαρτημένο σε ένα υπάρχον χρωμόσωμα αντί να είναι ένα ξεχωριστό. Αυτή η μορφή είναι κληρονομική. Το 5% αυτού του μικρού αριθμού συμβαίνει τυχαία.

agori me down akoustika

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Down;

Υπάρχουν δύο μορφές διάγνωσης για το σύνδρομο Down, που μπορούν να πραγματοποιηθούν πριν από τη γέννηση ενός μωρού: ο υπέρηχος και οι διαγνωστικές εξετάσεις. Οι υπέρηχοι εκτιμούν την πιθανότητα του εμβρύου να έχει σύνδρομο Down. Αυτές οι εξετάσεις δεν είναι ακριβείς, αλλά παρέχουν μόνο μια πιθανότητα. Οι διαγνωστικοί έλεγχοι, από την άλλη πλευρά, μπορούν να παρέχουν μια οριστική διάγνωση με σχεδόν 100% ακρίβεια.

Υπάρχει ένα εκτεταμένο μενού προγεννητικών εξετάσεων για τις έγκυες γυναίκες. Οι περισσότερες περιλαμβάνουν εξέταση αίματος και υπερηχογράφημα (υπερηχογράφημα). Οι εξετάσεις αίματος μετρούν ποσότητες διαφόρων ουσιών στο αίμα της μητέρας. Μαζί με την ηλικία της, τα δεδομένα αυτά χρησιμοποιούνται για να εκτιμήσουν την πιθανότητα να αποκτήσει παιδί με σύνδρομο Down. Οι εξετάσεις αίματος πραγματοποιούνται συχνά σε συνδυασμό με ένα λεπτομερές υπερηχογράφημα. Νέες προχωρημένες εξετάσεις είναι πλέον σε θέση να ανιχνεύσουν χρωμοσωμικό υλικό από το έμβρυο που κυκλοφορεί στο μητρικό αίμα. Αυτά τα τεστ δεν είναι επεμβατικά, αλλά παρέχουν υψηλό ποσοστό ακρίβειας. Όλες αυτές οι εξετάσεις δεν θα διαγνώσουν οριστικά το σύνδρομο Down.

Οι διαθέσιμες διαγνωστικές διαδικασίες για την προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Down είναι η δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS) και η αμνιοκέντηση. Αυτές οι διαδικασίες, ενέχουν έως 1% κίνδυνο πρόκλησης αποβολής. Είναι σχεδόν 100% ακριβείς στη διάγνωση. Η αμνιοκέντηση πραγματοποιείται συνήθως στο δεύτερο τρίμηνο μεταξύ 15 και 20 εβδομάδων κύησης, ενώ η CVS στο πρώτο τρίμηνο μεταξύ 9 και 14 εβδομάδων.

Υπάρχει θεραπεία;

Το σύνδρομο Down είναι μια δια βίου κατάσταση. Οι διάφορες υπηρεσίες συχνά βοηθούν τα μωρά και τα παιδιά με σύνδρομο Down, για να βελτιώσουν τις σωματικές και πνευματικές τους ικανότητες. Οι περισσότερες από αυτές τις υπηρεσίες επικεντρώνονται στο να βοηθήσουν τα παιδιά με σύνδρομο Down να αναπτύξουν πλήρως τις δυνατότητές τους. Οι προσπάθειες επικεντρώνονται στην ομιλία, στην επαγγελματική αποκατάσταση και τη φυσικοθεραπεία. Τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί επίσης να χρειάζονται επιπλέον βοήθεια ή προσοχή στο σχολείο, αν και πολλά παιδιά συμμετέχουν σε γενικά σχολεία.

Αυτήν τη στιγμή, τα άτομα με σύνδρομο Down δεν περιλαμβάνονται στη λίστα των ομάδων υψηλού κινδύνου. Ωστόσο, οι ειδικοί δήλωσαν ότι τα νέα ευρήματα δείχνουν ότι πρέπει να είναι.

Σε ανθρώπους με σύνδρομο Down, ο κίνδυνος θανάτου αν προσληφθούν με covid19 είναι πολύ υψηλότερος, σύμφωνα με μια μεγάλη, νέα μελέτη. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι περισσότεροι από 8 εκατομμύρια Βρετανοί ενήλικες, με σύνδρομο Down είχαν τέσσερις φορές περισσότερες πιθανότητες να νοσηλευτούν με Covid19 και 10 φορές περισσότερες πιθανότητες να πεθάνουν λόγω της λοίμωξης.

Οι ερευνητές υποπτεύονται ότι οι διαφορές στη λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος είναι σημαντικές

“Σε άτομα με σύνδρομο Down, το ανοσοποιητικό σύστημα είναι υπερβολικά αντιδραστικό”, δήλωσε ο Joaquin Espinosa, εκτελεστικός διευθυντής του Linda Crnic Institute for Down Syndrome στο Πανεπιστήμιο του Κολοράντο.

Συχνά, αυτό αντιδρά σε αυτοάνοσες καταστάσεις όπως αυτοάνοση ασθένεια θυρεοειδούς,  και διαβήτη τύπου 1. Γενικότερα, στα άτομα με σύνδρομο Down έχουν το ανοσοποιητικό  σύστημα δεν ρυθμίζεται ικανοποιητικά “, εξήγησε ο Espinosa, ο οποίος δεν συμμετείχε στη νέα μελέτη.

Σε πολλές περιπτώσεις Covid19, σημείωσε, μια υπερβολικά επιθετική ανοσολογική αντίδραση – που ονομάζεται καταιγίδα κυτοκίνης, καταλήγει να καταστρέφει τα όργανα του σώματος. Θεωρητικά, τα άτομα αυτά είναι πιο ευάλωτα σε κάτι τέτοιο.

Τον Μάιο, ο Espinosa έκανε ένα σχόλιο που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Cell Reports Medicine. Υποστήριξε ότι το σύνδρομο Down πρέπει να θεωρείται παράγοντας κινδύνου για σοβαρή κατάσταση Covid19.

down moro xara

Η ανακάλυψη του συνδρόμου Down

Για αιώνες, άτομα με σύνδρομο Down έχουν αναφερθεί στην τέχνη, τη λογοτεχνία και την επιστήμη. Μόλις στα τέλη του 19ου αιώνα, ωστόσο, ο Τζον Λάνγκντον Ντάουν, ένας Άγγλος γιατρός, δημοσίευσε μια ακριβή περιγραφή ενός ατόμου με σύνδρομο Down. Ήταν αυτό το ακαδημαϊκό έργο, που δημοσιεύθηκε το 1866, που του έδωσε τον τίτλο, «πατέρας» του συνδρόμου. Αν και άλλοι άνθρωποι είχαν προηγουμένως αναγνωρίσει τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου, ο Ντάουν ήταν αυτός που περιέγραψε την κατάσταση ως ξεχωριστή νόσο.

Το 1959, ο Γάλλος ιατρός Jérôme Lejeune αναγνώρισε το σύνδρομο Down ως μια χρωμοσωμική κατάσταση. Αντί των συνηθισμένων 46 χρωμοσωμάτων που υπάρχουν σε κάθε κύτταρο, ο Lejeune παρατήρησε 47. Προσδιορίστηκε αργότερα ότι ένα επιπλέον  αντίγραφο του χρωμοσώματος 21, οδηγεί στα χαρακτηριστικά του σύνδρομο Down. Το έτος 2000, μια διεθνής ομάδα επιστημόνων ταυτοποίησε καθένα από τα 329 γονίδια στο χρωμόσωμα 21. Αυτό το επίτευγμα άνοιξε την πόρτα σε μεγάλες εξελίξεις στην έρευνα για το σύνδρομο Down.

Τα τελευταία ευρήματα υποστηρίζουν αυτό το επιχείρημα

Μελέτη, δημοσιεύθηκε στο διαδίκτυο στις 21 Οκτωβρίου στο Annals of Internal Medicine , υπό την Dr. Julia Hippisley-Cox. Η ομάδα της χρησιμοποίησε μια βάση δεδομένων πρωτοβάθμιας περίθαλψης με πληροφορίες για εκατομμύρια ασθενείς. Τους επέτρεψε να συνδέσουν τα αποτελέσματα από τις δοκιμές SARS-CoV-2 με τα νοσοκομεία και τα αρχεία θανάτου.

Σε περισσότερους από 8 εκατομμύρια ενήλικες ασθενείς πρωτοβάθμιας περίθαλψης, 4.053 είχαν σύνδρομο Down. Μόνο ένα μικρό ποσοστό ασθενών συνολικά εξετάστηκαν για SARS-CoV-2 κατά τη διάρκεια της περιόδου μελέτης. Μεταξύ των ανθρώπων που πέθαναν κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, ο Covid19 ήταν κοινή αιτία, ειδικά μεταξύ εκείνων με σύνδρομο Down. Συνολικά, 68 άτομα με την πάθηση πέθαναν, με το 40% αυτών των θανάτων να αποδίδονται στον Covid19.

antras me down tsanta

Τα νεότερα άτομα με σύνδρομο Down έχουν προδιάθεση για ιογενείς λοιμώξεις

Οι ενήλικες με σύνδρομο Down ζουν συχνά σε ομαδικές κατοικίες, γεγονός που θα μπορούσε να αυξήσει τις πιθανότητες έκθεσης στον κορονοϊό . Οι ρυθμίσεις διαβίωσης, μαζί με τις ιατρικές καταστάσεις, εξήγησαν μόνο μέρος των κινδύνων Covid19 που παρατηρήθηκαν στη μελέτη.

Ο Hippisley-Cox συμφώνησε ότι η δυσλειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος θα μπορούσε να είναι μια εξήγηση. «Τα νεότερα άτομα με σύνδρομο Down έχουν προδιάθεση για ιογενείς λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος και πνευμονίες», υποστήριξε. Επειδή η μελέτη περιελάμβανε μόνο ενήλικες, δεν είναι σαφές εάν τα παιδιά αντιμετωπίζουν υψηλότερο κίνδυνο Covid19, σε σχέση με άλλα παιδιά.

“Γενικά, φαίνεται ότι οι κίνδυνοι για τα παιδιά μπορεί να είναι χαμηλότεροι [έναντι των ενηλίκων]”, δήλωσε ο Hippisley-Cox. “Οι ακριβείς κίνδυνοι για τα παιδιά με σύνδρομο Down θα πρέπει να εξεταστούν πολύ προσεκτικά.”

Ο Espinosa τέλος δήλωσε ότι τα άτομα αυτά και οι οικογένειές τους πρέπει να είναι προσεκτικοί. Η πρόληψη, η οποία περιλαμβάνει την τήρηση των οδηγιών απόστασης και τη χρήση μάσκας είναι πολύ σημαντική. Αν είναι θετικοί στον ιό, είπε, θα πρέπει να παρακολουθούνται προσεκτικά και να μεταφερθούν στο νοσοκομείο εάν αναπτυχθούν προβλήματα αναπνοής.

Στοιχεία από: medlineplus.gov www.ndss.org www.cdc.gov