Σύμφωνα με τους ερευνητές μιας νέας διεθνούς μελέτης, ο αυτισμός δεν αποτελεί μία ενιαία πάθηση με κοινή αιτία, αλλά ένα φάσμα με διαφορετικά γενετικά και αναπτυξιακά προφίλ, ανάλογα με την ηλικία διάγνωσης και τα χαρακτηριστικά του ατόμου.
Μια νέα διεθνής μελέτη έρχεται να αλλάξει τον τρόπο που αντιλαμβανόμαστε τον αυτισμό
Τα βασικά ευρήματα της μελέτης
Μια διεθνής μελέτη που βασίστηκε σε γενετικά δεδομένα περισσότερων από 45.000 ατόμων με αυτισμό στην Ευρώπη και τις ΗΠΑ υποστηρίζει ότι ο αυτισμός δεν είναι μία ενιαία κατάσταση με κοινή αιτία.
Αντίθετα, τα άτομα που διαγιγνώσκονται νωρίς και εκείνα με διάγνωση σε μεγαλύτερη ηλικία φαίνεται ότι έχουν διαφορετικά γενετικά και αναπτυξιακά προφίλ.
Πρωιμη vs όψιμη διάγνωση — διαφορές στο προφίλ
-
Τα παιδιά που λαμβάνουν διάγνωση πριν τα 6 χρόνια συχνά παρουσιάζουν προβλήματα συμπεριφοράς και κοινωνικής αλληλεπίδρασης ήδη από νωρίς. Αυτά τα χαρακτηριστικά τείνουν να παραμένουν σταθερά με την πάροδο του χρόνου.
-
Αντίθετα, όσοι διαγιγνώσκονται μετά τα 10 έτη μπορεί να ξεκινούν με πιο ήπιες ενδείξεις, αλλά κατά την εφηβεία να αντιμετωπίζουν επιδείνωση: αυξημένες κοινωνικές δυσκολίες, ψυχικές προκλήσεις όπως κατάθλιψη ή συμπτώματα παρεμφερή με ΔΕΠΥ.
Ο Δρ. Varun Warrier από το Πανεπιστήμιο Κέιμπριτζ, κύριος συγγραφέας της μελέτης, δηλώνει:
«Ο όρος ‘αυτισμός’ πιθανότατα περιγράφει πολλές διαφορετικές καταστάσεις… ο αυτισμός που διαγιγνώσκεται νωρίς και ο αυτισμός που διαγιγνώσκεται αργότερα έχουν διαφορετικά υποκείμενα βιολογικά και αναπτυξιακά προφίλ.»
Τι εννοούμε με «γενετικά προφίλ» και «φλεγμονώδεις δείκτες»
Η μελέτη ανέλυσε:
-
Δεδομένα συμπεριφοράς από ομάδες ατόμων (με 89–188 συμμετέχοντες σε κάθε ομάδα).
-
Γενετικά δεδομένα από μεγάλες βάσεις με πάνω από 45.000 άτομα.
Διαπιστώθηκε ότι τα υποκείμενα γενετικά προφίλ διαφέρουν σημαντικά μεταξύ των δύο κύριων υπο-ομάδων, με μόνο μερική επικάλυψη.
Σε άτομα υψηλού κινδύνου, πριν ακόμη εκδηλωθούν εμφανή συμπτώματα, εντοπίστηκαν φλεγμονώδεις πρωτεΐνες και ανοσοκύτταρα (Τ και Β κύτταρα) με αυξημένη ενεργότητα — ένας δείκτης ότι το ανοσοποιητικό σύστημα «προετοιμάζεται» για αντιδράσεις.
Αυτή η πρόωρη ανοσολογική υπερένταση συνδέεται με την εξέλιξη των χαρακτηριστικών του αυτισμού.
Πρακτικά και προοπτικές
-
Δεν προτείνεται να δημιουργηθούν δύο ξεχωριστές διαγνωστικές κατηγορίες, καθώς ο αυτισμός είναι ένα φάσμα και η ηλικία διάγνωσης επηρεάζεται από πολλούς παράγοντες.
-
Ωστόσο, η κατανόηση αυτών των διαφορών ανοίγει το δρόμο για πιο εξατομικευμένες προσεγγίσεις, όπου τα θεραπευτικά μέτρα να ανταποκρίνονται στο προσωπικό προφίλ του ατόμου.
-
Για παράδειγμα, θεραπείες όπως το abatacept (σε άτομα υψηλού κινδύνου) δείχνουν δυνατότητα να παρεμβαίνουν στην ανοσολογική υπερδραστηριότητα και ενδέχεται να αλλάξουν την πορεία της διαταραχής πριν εκδηλωθούν συμπτώματα.
Η σημασία της αναθεώρησης της αντίληψης για τον αυτισμό
Σε μια εποχή όπου οι διαγνώσεις αυτισμού έχουν εκτοξευτεί — με αύξηση έως και 800% στο Ηνωμένο Βασίλειο μεταξύ 1998 και 2018 — η νέα γνώση επιχειρεί να ξεκαθαρίσει ότι δεν πρόκειται για μία «συσκευασία» που χωρά όλα τα άτομα.
Οι ειδικοί σημειώνουν ότι η διάγνωση, η υποστήριξη και η θεραπεία πρέπει να βασίζονται σε εξατομικευμένες ανάγκες και προφίλ.
Η επίτιμη καθηγήτρια Uta Frith σχολίασε:
«Αυτό δίνει ελπίδα να εντοπιστούν υποομάδες και να δοθούν οι σωστές ετικέτες ώστε οι άνθρωποι να λάβουν την κατάλληλη υποστήριξη.»
