Έχετε ακούσει ποτέ για τα « παιδιά του φεγγαριού »; Αν και το όνομα φαίνεται μαγικό, κρύβει μια πολύ λιγότερο τρυφερή πραγματικότητα.
Μια πολύ σπάνια κληρονομική ασθένεια προκαλεί υπερευαισθησία στην υπεριώδη ακτινοβολία: Η xeroderma pimentosum (XP).
Στην πραγματικότητα, τα λεγόμενα « παιδιά του φεγγαριού » (Moon Children) δεν μπορούν να εκτεθούν στον ήλιο, γιατί μπορεί να εκδηλώσουν σοβαρά δερματικά, οφθαλμικά και μερικές φορές νευρολογικά συμπτώματα.
Το Xeroderma Pigmentosum (XP) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή κατά την οποία το δέρμα δεν έχει την ικανότητα να επιδιορθώσει τις βλάβες που προκαλούνται από το υπεριώδες φως
Τα παιδιά της Σελήνης στην πραγματικότητα υποφέρουν από μελαχρωματική ξηροδερμία (XP), μια σπάνια γενετική ασθένεια , η οποία περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1870 από έναν Ούγγρο δερματολόγο, τον Δρ Moritz Kaposi.
Αυτή η παθολογία λέγεται ότι είναι αυτοσωμική (προσβάλλει και αγόρια και κορίτσια) και υπολειπόμενη (και οι δύο γονείς είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου).
Συγκεκριμένα, οι ασθενείς έχουν πολύ ξηρό δέρμα και παρουσιάζουν υπερευαισθησία στις φυσικές υπεριώδεις ακτίνες (πανταχού παρούσες, είτε καλός καιρός είτε όχι) και στις τεχνητές.
Τα προσβεβλημένα παιδιά αναπτύσσουν δερματικές και οφθαλμικές βλάβες με την παραμικρή έκθεση στον ήλιο και είναι πιθανό να προκαλέσουν καρκίνο του δέρματος σε πολύ νεαρή ηλικία.
Ορισμένες μορφές της νόσου συνοδεύονται επίσης από νευρολογικές διαταραχές.
Στην Ευρώπη και τις Ηνωμένες Πολιτείες, υπολογίζεται ότι επηρεάζει μία έως τέσσερις γεννήσεις ανά εκατομμύριο, έναντι μίας στις 100.000 γεννήσεις στην Ιαπωνία, τις χώρες του Μαγκρέμπ και τη Μέση Ανατολή.
Στη Γαλλία, το 2014, η ένωση Children of the Moon υπολόγισε ότι 70 έως 80 ασθενείς έπασχαν από αυτή την παθολογία
Γιατί λέγονται παιδιά του φεγγαριού;
Εξαιτίας της ασθένειάς τους, τα παιδιά που ήταν θύματα της μελαγχρωματικής ξηροδερμίας μπορούσαν αρχικά να βγουν έξω μόνο τη νύχτα, για να αποφύγουν οποιαδήποτε έκθεση στον ήλιο.
Σήμερα, τα αποτελεσματικά προστατευτικά μέτρα τους επιτρέπουν να βγαίνουν για λίγο έξω κατά τη διάρκεια της ημέρας, αλλά το παρατσούκλι « παιδιά του φεγγαριού » έχει παραμείνει.
Τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας μπορεί να εμφανιστούν από τους πρώτους μήνες της ζωής ενός παιδιού, καθώς το DNA του αποτυγχάνει να επιδιορθωθεί μετά την έκθεση στον ήλιο.
Τι βλάβες προκαλεί η μελαγχρωματική ξηροδερμία;
Δερματικές:
- Έντονη ερυθρότητα , που μοιάζει με ηλιακό έγκαυμα, μπορεί να εμφανιστεί μετά από ελάχιστη έκθεση στον ήλιο . Επουλώνονται δύσκολα και μπορεί να επιμείνουν αρκετές εβδομάδες.
- Η υπερμελάγχρωση μπορεί σταδιακά να επεκταθεί τα μέρη του σώματος που εκτίθενται στον ήλιο. Έχει ως αποτέλεσμα την εμφάνιση πανάδων (εφελίδων) στο πρόσωπο και σε ακάλυπτα μέρη του σώματος, οι οποίες τελικά γίνονται ακανόνιστες καφέ κηλίδες.
- Τέλος, μπορεί να δημιουργηθούν προκαρκινικές αλλοιώσεις (ηλιακές κερατώσεις), που μοιάζουν με μικρές κόκκινες και τραχιές κηλίδες και μπορεί να εμφανιστούν πολύ νωρίς (από την ηλικία των δύο ετών). Οι καρκίνοι αναπτύσσονται γενικά πριν από την ηλικία των 10 ετών (κυρίως βασικοκυτταρικά καρκινώματα).
Βλάβη στα μάτια:
Μερικά μωρά υποφέρουν από φωτοφοβία , μια υπερευαισθησία στο φως που μπορεί να οδηγήσει σε πονοκεφάλους, πόνο και ξηροφθαλμία. Οι ανωμαλίες του κερατοειδούς και του επιπεφυκότα μπορεί να αναπτυχθούν από την ηλικία των 4 ετών, καθώς και καρκίνοι των ματιών.
Νευρολογικές διαταραχές:
Ορισμένες νευρολογικές διαταραχές ή ορισμένες ανωμαλίες της ψυχοκινητικής ανάπτυξης (κώφωση, προβλήματα κινητικού συντονισμού, κ.λπ.) μπορεί να εμφανιστούν σε σχεδόν 20% των ασθενών.
Αιτίες: Από που προέρχεται αυτή η ασθένεια;
Το xeroderma pimentosum είναι μια γενετική ασθένεια.
Για να εκφραστεί, ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου πρέπει να κληρονομηθεί από τη μητέρα και ένα άλλο από τον πατέρα .
Οι γονείς μπορούν επομένως να είναι υγιείς φορείς, ο καθένας να έχει ένα μόνο αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου, αλλά ο καθένας να το μεταδίδει στο παιδί του, το οποίο θα δηλώσει την ασθένεια.
Για να κατανοηθεί πλήρως η ασθένεια, πρέπει να θυμόμαστε ότι η υπεριώδης ακτινοβολία (UVA και UVB), όταν είναι πολύ έντονη ή πολύ παρατεταμένη, οδηγεί στην παραγωγή ελεύθερων ριζών, μορίων υψηλής αντίδρασης που βλάπτουν το DNA των εκτεθειμένων κυττάρων .
Κανονικά, η εξάλειψη των κατεστραμμένων γονιδίων εξασφαλίζεται από ένα σύστημα επιδιόρθωσης DNA, αλλά στα παιδιά του φεγγαρίου, αυτό το σύστημα δεν είναι αποτελεσματικό:
Τα γονίδια που το ελέγχουν μεταβάλλονται από κληρονομικές μεταλλάξεις. «Ως αποτέλεσμα, η βλάβη που προκαλείται από το μη επισκευασμένο DNA συσσωρεύεται και οδηγεί σε κυτταρικές αλλαγές που γίνονται γρήγορα καρκινικές», εξηγεί το portal σπάνιων ασθενειών και φαρμάκων Orphanet.
Για την ακρίβεια, το xeroderma pigmentosum είναι μια ομάδα ασθενειών:
- υπάρχουν 8 διαφορετικά γονίδια (εντοπίζονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα) τα οποία όταν μεταλλαχθούν οδηγούν σε ξηρόδερμα pigmentosum.
- Υπάρχουν επτά ομάδες κλασικής μελαγχρωματικής ξηροδερμίας (ταξινομημένες από το Α έως το Ζ)
- και μία ομάδα «παραλλαγής» μελαγχρωματικής ξηροδερμίας, η οποία εμφανίζεται μόνο στην ενήλικη ζωή.
Παιδιά του Φεγγαριού – Διάγνωση
Η διάγνωση μπορεί να γίνει γύρω στην ηλικία 1 έως 2 ετών, μόλις εμφανιστούν τα πρώτα δερματικά και οφθαλμικά συμπτώματα.
Η διάγνωση βασίζεται στην κλινική εξέταση, η οποία υποστηρίζεται από βιοψία που καθιστά δυνατή τη λήψη κυττάρων που ονομάζονται ινοβλάστες που βρίσκονται στο χόριο (δερμίδα).
Οι κυτταρικές δοκιμές καθιστούν επίσης δυνατό τον ποσοτικό προσδιορισμό του ρυθμού επιδιόρθωσης του DNA.
Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής στα παιδιά του φεγγαριού;
Το προσδόκιμο ζωής στα παιδιά του φεγγαριού εξαρτάται από την υποστήριξή τους και τα προληπτικά μέτρα που λαμβάνονται.
Οι περισσότεροι ασθενείς μπορούν να έχουν μια «κανονική» ζωή, να πάνε στο σχολείο και να δουν ένα μέλλον μετά τα 20, αλλά το προσδόκιμο ζωής τους εξαρτάται από την έκθεσή τους στον ήλιο στην παιδική ηλικία.
Πρόληψη της μελαγχρωματικής ξηροδερμίας μέσω προγεννητικής διάγνωσης
Εάν το ζευγάρι έχει ήδη ένα παιδί με XP – και έχουν εντοπιστεί οι ακριβείς μεταλλάξεις – συνιστάται μια συμβουλευτική γενετική συμβουλευτική για την αξιολόγηση των κινδύνων που συνδέονται με μια νέα γέννα.
Οι γονείς μπορούν στη συνέχεια να πραγματοποιήσουν την προγεννητική διάγνωση .
Επί του παρόντος δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για το ξηρόδερμα μελάγχρωσης .
Υπάρχει θεραπεία για τα παιδιά του φεγγαριού;
Η θεραπεία περιλαμβάνει την υιοθέτηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής, που χαρακτηρίζεται από αυστηρά προληπτικά μέτρα.
Για να ζήσουν «κανονικά», οι ασθενείς πρέπει να αποφεύγουν την επαφή με τις ακτίνες UV, χάρη στη φωτοπροστασία, ιδίως:
- μέσω της τοποθέτησης φίλτρων UV σε τζάμια σπιτιού και αυτοκινήτου
- μέσω της χρήσης δοσίμετρου για τη μέτρηση της έκθεσης στην υπεριώδη ακτινοβολία
- μέσω γυαλιών ηλίου και προστατευτικού ρουχισμού που καλύπτει όλο το δέρμα, συμπεριλαμβανομένου του κεφαλιού, συμπεριλαμβανομένου ενός προστατευτικού κράνους σε σχήμα φυσαλίδας, που μοιάζει με κράνος αστροναύτη
- μέσω της χρήσης αντηλιακών κρέμες υψηλής προστασίας (δείκτης SPF 50+).
- Μια πολύ τακτική οφθαλμολογική και δερματολογική παρακολούθηση είναι απαραίτητη (τουλάχιστον ένα ραντεβού κάθε δύο ή τρεις μήνες):η παραμικρή ύποπτη βλάβη πρέπει να αφαιρείται και να καλύπτεται, εάν είναι απαραίτητο, με μόσχευμα δέρματος που δεν έχει εκτεθεί.
Άλλες συμβατικές θεραπείες για τον καρκίνο (χημειοθεραπεία και ακτινοθεραπεία) είναι επίσης εναλλακτικές όταν ο όγκος είναι δύσκολο να χειρουργηθεί.
Αυτή η παρακολούθηση βοηθά επίσης στην πρόληψη της ανεπάρκειας βιταμίνης D.
Αίσθημα κοινωνικού αποκλεισμού, υπερπροστασία των γονέων, αισθητικό αντίκτυπο, αβέβαιο προσδόκιμο ζωής… Απαραίτητη είναι η ψυχολογική υποστήριξη του ασθενή ή/και της οικογένειάς του.
Υπάρχουν έρευνες για την μελαγχρωματική ξηροδερμία;
Νέοι θεραπευτικοί δρόμοι εξετάζονται ή αξιολογούνται, «ακόμα και αν η ανάπτυξή τους είναι μακρά», σύμφωνα με το Orphanet, όπως:
- τοπική πρόσληψη (στο δέρμα) ενός λειτουργικού συστήματος επιδιόρθωσης DNA για την αποκατάσταση της βλάβης
- μια συμβολή ενός λειτουργικού γονιδίου μέσα στα κύτταρα (γονιδιακή θεραπεία) για να τους δώσει φυσιολογική αντοχή στην υπεριώδη ακτινοβολία.
