Το Σύνδρομο Tourette (Τουρέτ) ή αλλιώς Σύνδρομο Gilles de la Tourette είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολλαπλών κινητικών και φωνητικών τικ. Τα τικ είναι ξαφνικές, ταχείες, επαναλαμβανόμενες, άσκοπες, άρρυθμες, στερεοτυπικές συσπάσεις κινητικών ή φωνητικών μυών.

Αν και κάποτε θεωρούνταν σπάνιο, σύμφωνα με πρόσφατες μελέτες, εμφανίζεται σε 4 έως 6 ανά χίλιες γεννήσεις (4-6/1000). Παραμένει υποδιαγνωσμένο, αφού οι γονείς τείνουν να απευθύνονται στους ειδικούς για βοήθεια μόνο όταν συνυπάρχουν και άλλα προβλήματα.

Είναι 3 – 4 φορές πιο συχνό στα αγόρια.

Η ακριβής αιτία του συνδρόμου παραμένει άγνωστη. Τα περισσότερα παιδιά με το σύνδρομο έχουν φυσιολογική νοημοσύνη και φυσιολογική ανατομία εγκεφάλου. Πιθανόν, το πρόβλημα να οφείλεται σε δυσλειτουργία κάποιων νευροδιαβιβαστών (π.χ. ντοπαμίνη, σεροτονίνη) ιδιαίτερα στην περιοχή των βασικών γαγγλίων. Για το λόγο αυτό, οι ανταγωνιστές της ντοπαμίνης έχουν χρησιμοποιηθεί με επιτυχία στη θεραπεία.

Γενετικές μελέτες έχουν δείξει ότι η προδιάθεση προς το σύνδρομο οφείλεται σε σημαντικό βαθμό σε γενετικούς παράγοντες.

Σήμερα πιστεύεται ότι το σύνδρομο αποτελεί τη σοβαρότερη εκδήλωση ενός φάσματος συμπτωμάτων, στο οποίο συμπεριλαμβάνονται τα παροδικά ή χρόνια τικ και η ιδεοψυχαναγκαστική Διαταραχή. Έτσι, όταν ένα μέλος της οικογένειας εμφανίζει σύνδρομο Tourette, είναι πιθανόν να συνυπάρχουν συγγενείς α’ ή β’ βαθμού με τικ ή ιδεοψυχαναγκαστικά συμπτώματα.

Κλινικά χαρακτηριστικά

Για να τεθεί η διάγνωση του Συνδρόμου Tourette, πρέπει να υπάρχουν διάφορα κινητικά και τουλάχιστον ένα φωνητικό τικ στην πορεία της νόσου. Τα τικ επίσης μπορεί να είναι απλά ή πολύπλοκα. Τα τικ πρέπει να συμβαίνουν πολλές φορές την ημέρα, σχεδόν κάθε μέρα, για περισσότερο από ένα χρόνο. Η μέση ηλικία έναρξης είναι τα 7 έτη αλλά μπορεί να εμφανισθούν τικ πολύ νωρίτερα ή αργότερα, οπωσδήποτε όμως πριν την ενηλικίωση.

Παραδείγματα των διαφόρων τύπων τικ:

Απλά κινητικά: Ανοιγοκλείσιμο ματιών, τίναγμα κεφαλιού, ανασήκωμα του ώμου, μορφασμοί προσώπου.
Απλά φωνητικά: Καθάρισμα του λαιμού, ρούφηγμα της μύτης, κραυγές, πλατάγισμα της γλώσσας.
Πολύπλοκα κινητικά: Πηδήματα, άγγιγμα άλλων προσώπων ή πραγμάτων, στριφογύρισμα γύρω από τον εαυτό και μερικές φορές αυτοτραυματικές πράξεις όπως κτύπημα ή δάγκωμα των χεριών.
Πολύπλοκα φωνητικά: Άσχετες λέξεις ή φράσεις, κοπρολαλία (κοινωνικά απαράδεκτες λέξεις), ηχολαλία (επανάληψη ενός ήχου, μιας λέξης ή μιας φράσης που μόλις έχει ακουστεί) και παλιλαλία (επανάληψη της τελευταίας λέξης που το ίδιο το παιδί έχει πει).

Τα πρώτα συμπτώματα του συνδρόμου αφορούν συνηθέστερα τικ των ματιών και κυρίως το ανοιγοκλείσιμο των ματιών. Άλλα συνήθη συμπτώματα είναι τα τικ της κεφαλής και του προσώπου.

Τα φωνητικά τικ εμφανίζονται μετά από κάποιο χρονικό διάστημα. Η κοπρολαλία (ακατάλληλες ή αισχρολογικού περιεχομένου λέξεις ή εκφράσεις) έχει αναφερθεί στο 10% περίπου των περιπτώσεων ενώ η κοπροπραξία (ακούσιες, ακατάλληλες χειρονομίες ή πράξεις) έχει παρατηρηθεί σε μικρότερο ποσοστό.

Η ηχολαλία συμβαίνει περίπου στο 30% των περιπτώσεων, ενώ η ηχοπραξία (μίμηση των πράξεων των άλλων) περίπου στο 20% και η παλιλαλία στο 10% περίπου των ασθενών με σύνδρομο Tourette.

Πρόσφατα έχει περιγραφεί ένα φαινόμενο γνωστό ως χωρίς κοπρολαλία ή κοπροπραξία ακατάλληλη κοινωνικά συμπεριφορά με λέξεις-φράσεις ή πράξεις. Πχ. προσβλητικά σχόλια όπως «χοντρή», «φαλακρός» ή άγγιγμα αντικειμένων που δεν επιτρέπεται.

Στην πορεία της διαταραχής εμφανίζονται διαρκώς καινούργια τικ και εξαφανίζονται τα παλιότερα.

Τα κινητικά και φωνητικά τικ κατά κανόνα επιδεινώνονται από το άγχος, το στρες, την ανία, την κούραση και την έξαψη ενώ ο ύπνος, ο πυρετός, η χαλάρωση ή η συγκέντρωση σε μια ευχάριστη εργασία συνήθως οδηγούν σε παροδική εξαφάνιση των συμπτωμάτων. Παρόλο που τα τικ είναι στην ουσία «ακούσια», ορισμένοι ασθενείς φαίνεται πως μπορούν να τα καταστείλουν για άλλοτε άλλο χρονικό διάστημα, πχ μέσα στην τάξη, στο ιατρείο ή στο παιχνίδι.

Τι άλλο μπορεί να παρουσιάσει ένα παιδί ή ένας έφηβος με Σύνδρομο Tourette;

Μόνο ένα ποσοστό περίπου 12% των παιδιών που παρακολουθούνται από ειδικούς εμφανίζουν μόνο τικ. Τα περισσότερα παιδιά και έφηβοι είναι πιθανόν να εμφανίσουν επιπλέον:

Ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή, κατά την οποία το παιδί εμφανίζει ιδεοληψίες (έμμονες ιδέες) και αισθάνεται την ανάγκη να κάνει κάτι επαναλαμβανόμενα (καταναγκασμούς), όπως να πλύνει πολλές φορές τα χέρια του ή να ελέγξει πολλές φορές αν η πόρτα είναι κλειδωμένη.
Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής – Υπερκινητικότητας, στην οποία παρατηρείται δυσκολία συγκέντρωσης, αυξημένη κινητικότητα και παρορμητικότητα.
Μαθησιακές Διαταραχές, όπως Δυσλεξία, Δυσγραφία ή Δυσαριθμησία.
Δυσκολία στον Έλεγχο των Παρορμήσεων, με τη μορφή επιθετικής συμπεριφοράς ή αντικοινωνικών πράξεων.
Διαταραχές Ύπνου, όπως καθυστέρηση στην επέλευση του ύπνου, διακεκομμένος ύπνος, υπνοβασία και εφιάλτες.
Αυτοκαταστροφική Συμπεριφορά, η οποία παρατηρείται σε ένα μικρό μόνο ποσοστό νεαρών ατόμων με ΣΤ. Περιλαμβάνει μεταξύ άλλων χτύπημα ή χαστούκισμα του εαυτού, ξύσιμο πληγών και δάγκωμα των χειλιών.

Αντιμετώπιση

Για πολλούς ασθενείς με σύνδρομο Tourette δεν απαιτείται ειδική φαρμακευτική θεραπεία, καθώς τα συμπτώματα δεν προκαλούν σοβαρή δυσλειτουργία και δεν επηρεάζουν την ομαλή ανάπτυξη των νεαρών ατόμων. Τα παιδιά και οι έφηβοι με σύνδρομο Tourette πρέπει να παραπέμπονται σε ειδικούς γιατρούς (παιδοψυχιάτρους ή παιδονευρολόγους) που είναι εξειδικευμένοι σ’ αυτό το σύνδρομο.

Η φαρμακευτική αγωγή είναι απαραίτητη σε παιδιά και εφήβους που επηρεάζονται σοβαρά από τα συμπτώματα και αντιμετωπίζουν δυσκολίες στις κοινωνικές τους επαφές, στις σχολικές και εξωσχολικές τους δραστηριότητες. Το είδος του φαρμάκου που θα επιλεγεί και η δοσολογία εξατομικεύονται για το κάθε παιδί ή έφηβο ώστε να αντιμετωπίζονται τα συμπτώματα και συγχρόνως να αποφεύγονται οι ανεπιθύμητες ενέργειες.

Είναι σημαντική η ενημέρωση των παιδιών και των οικογενειών τους ώστε να κατανοήσουν τη φύση του συνδρόμου. Ιδιαίτερα σημαντική είναι και η ενημέρωση και εκπαίδευση του σχολικού περιβάλλοντος.

Πρόγνωση

Τέσσερις παράγοντες είναι σημαντικοί για την πρόγνωση:

η βαρύτητα των συμπτωμάτων,
η λειτουργικότητα του ασθενή πριν την έναρξη των συμπτωμάτων,
η σχέση του ασθενή με την οικογένεια του και
η θεραπεία που χρησιμοποιήθηκε, πόσο άμεσα ξεκίνησε μετά την έναρξη της συμπτωματολογίας και η ανταπόκριση του ασθενή σε αυτή.

Άμεσο οικογενειακό περιβάλλον: Τα άτομα με σύνδρομο Tourette δεν διαφέρουν σε τίποτε άλλο από τους υπόλοιπους ανθρώπους, παρά μόνο στο ότι κάποια στοιχεία στη συμπεριφορά τους είναι εκτός του ελέγχου τους. Πολλά άτομα με το σύνδρομο εμφανίζουν τάσεις απομόνωσης. Αντιθέτως, χρειάζονται υποστήριξη και ενθάρρυνση, ιδιαίτερα από την οικογένεια και το σχολείο τους. Οι γονείς δεν θα πρέπει να τιμωρούν το παιδί για τη συμπεριφορά του, ούτε να χρησιμοποιούν απειλές με σκοπό να σταματήσουν τα φωνητικά ή τα κινητικά τικ. Η άθληση μπορεί να είναι ιδιαίτερα ωφέλιμη και θα πρέπει να ενθαρρύνεται.

Σχολείο και εκπαιδευτικοί: Ανάλογα με την βαρύτητα των τικ και την παρουσία ή όχι μαθησιακών δυσκολιών, οι μαθητές με σύνδρομο Tourette ενδέχεται να αντιμετωπίσουν σοβαρά προβλήματα στο σχολείο και να επηρεαστεί η σχολική τους επίδοση. Οι συμμαθητές τους μπορεί να τους κοροϊδεύουν, με αποτέλεσμα απομόνωση ή επιθετικότητα. Είναι βοηθητικό να γνωρίζει ο εκπαιδευτικός για το σύνδρομο και να ενθαρρύνει τον μαθητή αλλά και να τον προστατεύει από τα διάφορα πειράγματα.

Απαιτείται ειδική εκπαίδευση στα παιδιά με Σύνδρομο Tourette;

Συνήθως τα παιδιά με το σύνδρομο έχουν φυσιολογική νοημοσύνη και είναι σε θέση να παρακολουθήσουν κανονικό σχολείο. Αν συνυπάρχουν και μαθησιακές δυσκολίες ή/και Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής – Υπερκινητικότητας, τότε είναι απαραίτητοι ειδικοί χειρισμοί από τον δάσκαλο, μεγαλύτερη ανοχή και υπομονή, επιείκεια στην αξιολόγηση του μαθητή, συνεργασία με τους γονείς και τον παιδοψυχίατρο κ.α.