Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία: Eυρωπαϊκή συμμαχία για Διαγνωστικό Έλεγχο Νεογνών (NBS)

H SMA Europe (Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία) ανακοίνωσε την τελευταία μέρα του Μήνα Ευαισθητοποίησης για την SMA (31 Αυγούστου), την έναρξη μιας νέας Ευρωπαϊκής Συμμαχίας με στόχο τον Διαγνωστικό Έλεγχο Νεογνών (NBS) για Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA)

Το όραμα και οι στόχοι

Οι κύριοι στόχοι της συμμαχίας είναι να να επιτευχθεί η μείωση του χρόνου που απαιτείται για τη διάγνωση ενός παιδιού που έχει γεννηθεί με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία μέσω του διαγνωστικού ελέγχου νεογνών.  Με αυτό τον τρόπο παρέχεται πολύτιμη βοήθεια στις ομάδες υποστήριξης των ασθενών καθώς και  στις προσπάθειές τους να επιταχύνουν την ταυτοποίηση αυτών των παιδιών, δεδομένου ότι η έγκαιρη διάγνωση και έναρξη της θεραπείας της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας οδηγεί σε καλύτερα αποτελέσματα.

Η έγκαιρη ανίχνευση και διάγνωση μπορεί να σημαίνει τη διαφορά μεταξύ ζωής και θανάτου για ένα βρέφος με σοβαρή μορφή της SMA.

Προκειμένου να υποστηρίξει τον διαγνωστικό έλεγχο νεογνών για SMA στην Ευρώπη, η SMA Europe ίδρυσε την Ευρωπαϊκή Συμμαχία για να φέρει κοντά όλους τους ενδιαφερόμενους που συμμερίζονται το ίδιο όραμα και είναι πρόθυμοι να συνεργαστούν για την πραγματοποίησή του.

Τα ιδρυτικά μέλη αυτής της Συμμαχίας περιλαμβάνουν 19 εθνικές οργανώσεις ασθενών για την SMA που είναι μέλη της SMA Europe, την EURORDIS – Σπάνιες Ασθένειες Ευρώπης, την Ευρωπαϊκή Ένωση Συλλόγων Νευρομυϊκών Διαταραχών, την TREAT-NMD και τις εταιρείες AveXis, Biogen και Roche.

Η Συμμαχία ζητά, μέχρι το 2025, τα προγράμματα διαγνωστικού ελέγχου νεογνών στην Ευρώπη να περιλαμβάνουν έλεγχο για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία για όλα τα νεογέννητα παιδιά.

Τα μέλη της Συμμαχίας θα αναλάβουν σειρά δράσεων μεταξύ των οποίων η σύνταξη Επίσημης Έκθεσης για τον διαγνωστικό έλεγχο νεογνών για SMA, η οποία θα παραθέτει συνολικά τα επιστημονικά στοιχεία που υποστηρίζουν γιατί η SMA πρέπει να συμπεριληφθεί στα εθνικά προγράμματα διαγνωστικού ελέγχου νεογνών.

Επιπλέον, τα μέλη της Συμμαχίας αναλαμβάνουν τοπικές πρωτοβουλίες στις χώρες τους, για να ζητήσουν από τις αρμόδιες ρυθμιστικές αρχές να αξιολογήσουν την προσθήκη της SMA στη λίστα ασθενειών που εξετάζονται στον έλεγχο νεογνών.

 

Πηγή: SMA