Υπογονιμότητα: Αποκάλυψη σπάνιας γενετικής αλλοίωσης στον ελληνικό πληθυσμό

Υπογονιμότητα: Αποκάλυψη σπάνιας γενετικής αλλοίωσης στον ελληνικό πληθυσμό

Σπάνια γενετική αλλοίωση που σχετίζεται με την υπογονιμότητα. Οι περικεντρικές αναστροφές είναι μεταξύ των γνωστών πολυμορφισμών που ανιχνεύονται στον γενικό πληθυσμό σε συχνότητα 1-2%.

Υπογονιμότητα 

Σπάνια γενετική αλλοίωση που σχετίζεται με την υπογονιμότητα, η οποία εντοπίζεται μόνο στον ελληνικό πληθυσμό και ξεκίνησε από το ίδιο άτομο πριν από εκατοντάδες χρόνια διαπιστώνεται από μελέτη που έγινε με συντονίστρια τη Βούλα Βελισσαρίου, PhD, επιστημονική υπεύθυνη του τμήματος Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας στη ΒΙΟΑΤΡΙΚΗ σε συνεργασία με το τμήμα Κυτταρογενωμικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, το τμήμα Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων και τα Πανεπιστήμια Jena και Αμβούργου Γερμανίας.

Έρευνα

Παρά τη γενικά καλοήθη φύση τους, οι περικεντρικές αναστροφές επηρεάζουν το αναπαραγωγικό δυναμικό των μεταφορέων αυξάνοντας τον κίνδυνο για μη ισορροπημένους ζωντανούς απογόνους, αποβολές ή άλλα προβλήματα γονιμότητας. Παρουσιάζεται μια νέα μεγάλη περικεντρική αντιστροφή του χρωμοσώματος 9, που ανιχνεύεται σε 30 ετεροζυγωτικούς φορείς, 24 από επτά φαινομενικά άσχετες οικογένειες και 6 απομονωμένους ασθενείς, όπου οι προζύμονες παραπέμφθηκαν κυρίως για τη γονιμότητα και τα προγεννητικά προβλήματα. Η αντιστροφή ενέχει σημαντικό κίνδυνο για ανασυνδυασμένη ανώμαλα χρωμοσώματα, όπως σε δύο οικογένειες ένα υπεράριθμο rec(9)dup(9p) και ένα rec(9)dup(9q) εντοπίστηκαν, που οδηγούν σε νεογνικό θάνατο και αποβολή, αντίστοιχα. Οι μεταφορείς αντιστροφής αναγνωρίστηκαν από τρία διαφορετικά εργαστήρια στην Ελλάδα, την Κύπρο και τη Γερμανία αντίστοιχα, ωστόσο όλοι οι μεταφορείς έχουν καταγωγή από τη Νοτιοανατολική Ευρώπη.

Αποκάλυψη σπάνιας γενετικής αλλοίωσης στον ελληνικό πληθυσμό

Η αντιστροφή φαίνεται να είναι συχνότερη στον ελληνικό πληθυσμό, καθώς η πλειονότητα των μεταφορέων εντοπίστηκαν στην Ελλάδα.

Όπως αναφέρει η επιστημονική ομάδα σε σχετική δημοσίευση στο έγκριτο επιστημονικό περιοδικό Journal of Humans Genetics, πρόκειται για μια περικεντρική αναστροφή (ένα μεγάλο τμήμα στο κέντρο του χρωμοσώματος 9 είναι ανεστραμμένο σε σχέση με το φυσιολογικό).

Η συγκεκριμένη χρωμοσωμική αλλαγή εντοπίστηκε σε 30 άνδρες και γυναίκες – από 13 διαφορετικές και φαινομενικά άσχετες μεταξύ τους οικογένειες – οι οποίοι είχαν παραπεμφθεί για γενετικό έλεγχο λόγω ιστορικού υπογονιμότητας ή αποβολών.

Τα αποτελέσματά μας είναι, επομένως, ιδιαίτερα ενδεικτικά μιας επίδρασης ιδρυτή αυτής της αντιστροφής, που πιθανώς αντικατοπτρίζει ένα γεγονός που ήταν παρόν σε ένα μικρό αριθμό ατόμων που μετανάστευσαν στη σημερινή Νοτιοανατολική Ευρώπη / Βόρεια Ελλάδα από έναν μεγαλύτερο πληθυσμό.

Πηγή: www.nature.com

× Εγγραφείτε τώρα στο newsletter μας

Αρχίστε να λαμβάνετε ενημερώσεις σχετικά με την υγεία, τη διατροφή, την ομορφιά και την φυσική κατάσταση.