Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι η συχνότερη γενετικά καθοριζόμενη μυοκαρδιοπάθεια, με συχνότητα 1:500 στο γενικό πληθυσμό.

Χαρακτηρίζεται από ασύμμετρη υπερτροφία στα καρδιακά τοιχώματα, που μπορεί να οδηγήσει σε ιδιαίτερη εικόνα χαρακτηριστική για κάθε ασθενή.

Σοκαριστικά δεδομένα

Η σημασία της έγκαιρης διάγνωση οφείλεται στην νοσηρότητα και θνησιμότητα της νόσου, που αποτελεί την πρώτη αιτία αιφνιδίου θανάτου νέων στο Δυτικό κόσμο.

Είναι επίσης εντυπωσιακό πως αν και η νόσος μπορεί να εκδηλωθεί σε κάθε ηλικία, από νεογνική ως και πολύ προχωρημένη (μπορεί να είναι ως και αίτιο ενδομήτριου θανάτου νεογνών), στην μεγάλη πλειοψηφία εκδηλώνεται στην προεφηβική και εφηβική ηλικία από 12-20 ετών και οι θανατηφόρες περιπτώσεις αφορούν πολύ συχνά τις ομάδες αυτές.

Η νόσος κληρονομείται με τον επικρατητικό αυτοσωματικό τύπο, δηλαδή από τον ένα γονέα (που μπορεί να αγνοεί ότι είναι φορέας του γονιδίου της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας) και η πιθανότητα να “περάσει” το παθολογικό γονίδιο από τον γονέα στο παιδί είναι στις περισσότερες περιπτώσεις 50% σε κάθε γέννα, ανεξάρτητα αν ο φορέας είναι ο πατέρας ή η μητέρα.

Διάγνωση “μεγαλοκαρδίας”

Η νόσος είναι κατά κανόνα καλοήθης και όχι σπάνια άνθρωποι με “μεγαλοκαρδία” στην πράξη έχουν ήπιες μορφές υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας που δεν διαγιγνώσκονται σε νεαρή ηλικία και αργότερα αποδίδονται σε συνυπάρχοντα νοσήματα ή ανατομική ιδιαιτερότητα του ασθενούς.

Η διάγνωση γίνεται με τη διαπίστωση σε υπέρηχο καρδιάς της χαρακτηριστικής ασύμμετρης υπερτροφίας που αφορά συνήθως το τοίχωμα της καρδιάς που ενώνει την αριστερή με τη δεξιά κοιλία και συνεπικουρείται από μια σειρά άλλων παραμέτρων που υπολογίζονται από τον υπέρηχο αλλά και από ηλεκτροκαρδιογραφικές αλλοιώσεις που είναι εμφανείς από νεαρή ηλικία και πάντα προηγούνται των δομικών αλλαγών που εμφανίζονται στον υπέρηχο.

Μεγάλη προσόχη

Η διαδικασία διαπίστωσης της επικινδυνότητας της νόσου γίνεται με τη χρήση score κινδύνου που υπολογίζεται από παραμέτρους που λαμβάνονται από το ιστορικό, την κλινική εξέταση, τον υπέρηχο καρδιάς και το Holter ρυθμού (εξέταση που καταγράφει συνεχόμενα επί 24 ή 48 ώρες τον καρδιακό ρυθμό), ώστε να αναγνωριστούν οι ασθενείς εκείνοι που θα λάβουν ειδική θεραπεία.

Το τελικό σημείο που χρήζει ιδιαίτερης προσοχής, είναι η διαφοροδιάγνωση, δηλαδή το να ξεχωρίσει ο κλινικός γιατρός, το νεαρό ασθενή με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια από το νεαρό αθλητή που λόγω εντατικής προπόνησης σε αθλήματα όπως άρση βαρών, εντατικό πρόγραμμα σε γυμναστήριο, κωπηλασία, ποδηλασία κλπ, έχει μια υπερτροφική καρδιά λόγω συνεχόμενης εκγύμνασης.

Συμπερασματικά η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι η συχνότερη γενετική καρδιακή νόσος και το συχνότερο αίτιο αιφνιδίου καρδιακού θανάτου σε νέους.

Η νόσος εκδηλώνεται συνήθως σε εφήβους και νέους ενήλικες και διαπιστώνεται με απλό Καρδιολογικό έλεγχο (φυσική εξέταση, ηλεκτροκαρδιογράφημα, υπέρηχο καρδιάς).