Ένα γενετικό σύνδρομο που συνδέεται συχνά με τον αυτισμό και τις αναπτυξιακές δυσκολίες μπορεί να είναι πολύ συχνότερο από όσο έδειχναν παλαιότερες εκτιμήσεις. Πρόκειται για το σύνδρομο Phelan-McDermid, το οποίο, σύμφωνα με νέα μελέτη, ενδέχεται να αφορά περίπου 1 στους 7.300 ανθρώπους.

Γιατί έχει σημασία να γνωρίζουμε πόσο συχνό είναι; Επειδή το Phelan-McDermid μπορεί να βρίσκεται πίσω από σοβαρές δυσκολίες στον λόγο και την ανάπτυξη, χαρακτηριστικά αυτισμού και, σε ορισμένους ανθρώπους, άλλα προβλήματα υγείας. Αν πράγματι είναι συχνότερο από όσο πιστεύαμε, είναι πιθανό να υπάρχουν άνθρωποι που έχουν λάβει διάγνωση αυτισμού ή αναπτυξιακής καθυστέρησης χωρίς να έχει εντοπιστεί η συγκεκριμένη γενετική αιτία.

Αυτό δεν σημαίνει ότι κάθε παιδί με αυτισμό πρέπει να θεωρείται ύποπτο για Phelan-McDermid. Η νέα έρευνα θέτει ένα διαφορετικό ερώτημα: μήπως ένα σύνδρομο που θεωρούσαμε εξαιρετικά σπάνιο περνά συχνότερα απαρατήρητο;

Αν κάποιος έχει Phelan-McDermid, τι αλλάζει;

Αυτό είναι ίσως το σημαντικότερο ερώτημα για μια οικογένεια. Η διάγνωση δεν αλλάζει όσα ήδη γνωρίζει ένας γονιός για το παιδί του και δεν σημαίνει ότι υπάρχει κάποια συγκεκριμένη θεραπεία που εξαφανίζει το σύνδρομο. Μπορεί, όμως, να εξηγήσει γιατί εμφανίζονται ορισμένες δυσκολίες και να βοηθήσει στην πιο στοχευμένη παρακολούθηση της υγείας και της ανάπτυξης.

Το Phelan-McDermid δεν αφορά μόνο τον αυτισμό. Η εικόνα διαφέρει σημαντικά από άνθρωπο σε άνθρωπο, αλλά μπορεί να περιλαμβάνει πολύ περιορισμένο ή καθυστερημένο λόγο, χαμηλό μυϊκό τόνο, καθυστέρηση στην κινητική ανάπτυξη, προβλήματα ύπνου ή σίτισης και επιληπτικές κρίσεις. Γι’ αυτό οι ευρωπαϊκές κλινικές οδηγίες προβλέπουν παρακολούθηση προσαρμοσμένη στις ανάγκες κάθε ατόμου.

Η γενετική διάγνωση μπορεί επίσης να δώσει στην οικογένεια πληροφορίες για το πώς προέκυψε η γενετική αλλαγή και, με τη βοήθεια κλινικού γενετιστή, τι μπορεί να σημαίνει για την οικογένεια ή για μελλοντικές εγκυμοσύνες. Παράλληλα, μπορεί να διευκολύνει την πρόσβαση σε εξειδικευμένα δίκτυα υποστήριξης και, όταν υπάρχουν κατάλληλες μελέτες, σε ερευνητικά προγράμματα.

Με άλλα λόγια, η αξία της διάγνωσης δεν είναι απλώς να αποκτήσει κάποιος ακόμη μία «ετικέτα». Είναι να γνωρίζει αν υπάρχει μια συγκεκριμένη γενετική εξήγηση που μπορεί να δώσει χρήσιμες πληροφορίες για την παρακολούθηση και τη φροντίδα του.

Τι είναι το σύνδρομο Phelan-McDermid;

Το σύνδρομο Phelan-McDermid είναι μια γενετική κατάσταση που επηρεάζει την ανάπτυξη. Συχνά σχετίζεται με απώλεια γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα 22, σε περιοχή που περιλαμβάνει το γονίδιο SHANK3. Μπορεί επίσης να οφείλεται σε παθογόνο αλλαγή στο ίδιο το γονίδιο.

Το SHANK3 έχει σημαντικό ρόλο στη λειτουργία των συνάψεων, δηλαδή των σημείων επικοινωνίας μεταξύ των νευρικών κυττάρων. Η κλινική εικόνα μπορεί να διαφέρει σημαντικά από άνθρωπο σε άνθρωπο.

Δεν υπάρχει ένα χαρακτηριστικό που να «δείχνει» από μόνο του το Phelan-McDermid. Τα συμπτώματα που συνδέονται με αυτό εμφανίζονται και σε πολλές άλλες αναπτυξιακές ή γενετικές καταστάσεις. Για τον λόγο αυτό η διάγνωση δεν γίνεται από τα συμπτώματα αλλά με κατάλληλο γενετικό έλεγχο.

Γιατί οι ερευνητές θέλησαν να μάθουν πόσο συχνό είναι;

Εδώ βρίσκεται και το ενδιαφέρον της νέας μελέτης. Το Phelan-McDermid θεωρείται σπάνιο σύνδρομο, όμως η πραγματική συχνότητά του είναι δύσκολο να υπολογιστεί. Δεν υποβάλλονται όλοι οι άνθρωποι με αναπτυξιακές δυσκολίες στον ίδιο γενετικό έλεγχο, ενώ ορισμένες γενετικές αλλαγές μπορεί να μην έχουν εντοπιστεί με παλαιότερες ή διαφορετικές εξετάσεις.

Έτσι δημιουργείται ένα σημαντικό ερώτημα: οι καταγεγραμμένες διαγνώσεις μάς δείχνουν πραγματικά πόσο συχνό είναι το σύνδρομο ή βλέπουμε μόνο ένα μέρος των περιπτώσεων;

Για να το διερευνήσουν, οι επιστήμονες συγκέντρωσαν δεδομένα από δέκα εργαστήρια, νοσοκομεία και ερευνητικά προγράμματα και ανέλυσαν στοιχεία από σχεδόν 180.000 άτομα με αυτισμό που είχαν υποβληθεί σε γενετικές εξετάσεις.

Στη συνέχεια χρησιμοποίησαν μαθηματικό μοντέλο για να εκτιμήσουν τη συχνότητα του συνδρόμου στον γενικό πληθυσμό, λαμβάνοντας υπόψη μεταξύ άλλων ότι δεν έχουν όλοι οι άνθρωποι με Phelan-McDermid αυτισμό και ότι διαφορετικές εξετάσεις δεν εντοπίζουν τις ίδιες γενετικές αλλαγές.

Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο Autism Research.

Τι έδειξε τελικά η μελέτη;

Οι ερευνητές υπολόγισαν τη συχνότητα σε 13,7 περιπτώσεις ανά 100.000 ανθρώπους, δηλαδή περίπου 1 περίπτωση ανά 7.300 άτομα.

Χρειάζεται όμως προσοχή στην ερμηνεία του αριθμού. Πρόκειται για στατιστική εκτίμηση και όχι για άμεση καταμέτρηση του γενικού πληθυσμού. Οι ίδιοι οι ερευνητές δίνουν εύρος πιθανών τιμών, καθώς η πραγματική συχνότητα δεν είναι γνωστή με ακρίβεια.

Επίσης, δεν μπορούμε να εφαρμόσουμε αυτομάτως την εκτίμηση στην Ελλάδα και να συμπεράνουμε πόσοι άνθρωποι στη χώρα μας έχουν το σύνδρομο ή παραμένουν αδιάγνωστοι.

Πότε έχει νόημα να συζητηθεί ο γενετικός έλεγχος;

Τα χαρακτηριστικά του Phelan-McDermid είναι μη ειδικά. Ένα παιδί με καθυστέρηση λόγου, αυτισμό ή χαμηλό μυϊκό τόνο δεν σημαίνει ότι έχει το συγκεκριμένο σύνδρομο.

Όταν όμως υπάρχουν σημαντικές αναπτυξιακές δυσκολίες, η διερεύνηση πιθανής γενετικής αιτίας μπορεί να αποτελεί μέρος της συνολικής ιατρικής αξιολόγησης. Οι οδηγίες του Αμερικανικού Κολεγίου Ιατρικής Γενετικής και Γονιδιωματικής (ACMG) υποστηρίζουν συγκεκριμένες μορφές γενετικού ελέγχου ως εξέταση πρώτης ή δεύτερης γραμμής σε παιδιά με συγγενείς ανωμαλίες, αναπτυξιακή καθυστέρηση ή νοητική αναπηρία.

Το αν χρειάζεται έλεγχος και ποια εξέταση είναι κατάλληλη δεν μπορεί να αποφασιστεί από μια λίστα συμπτωμάτων στο διαδίκτυο. Εξαρτάται από τη συνολική εικόνα και τις εξετάσεις που έχουν ήδη πραγματοποιηθεί και μπορεί να συζητηθεί με τον παιδίατρο, τον αναπτυξιολόγο ή, όπου ενδείκνυται, έναν κλινικό γενετιστή.

Πού μπορούν να απευθυνθούν οι οικογένειες στην Ελλάδα;

Αν υπάρχει ήδη διάγνωση Phelan-McDermid ή υποψία γενετικού συνδρόμου, το πρώτο βήμα για ιατρική καθοδήγηση είναι ο γιατρός που παρακολουθεί το παιδί και, ανάλογα με την περίπτωση, ένας κλινικός γενετιστής ή εξειδικευμένη μονάδα γενετικής. Εκεί μπορεί να αξιολογηθεί ποιος γενετικός έλεγχος είναι κατάλληλος, να ερμηνευτούν τα αποτελέσματα και να δοθούν εξατομικευμένες οδηγίες για την παρακολούθηση.

Για ενημέρωση, υποστήριξη και επικοινωνία με άλλες οικογένειες που γνωρίζουν στην πράξη το σύνδρομο, λειτουργεί στην Ελλάδα ο Σύλλογος Ελλάδας Phelan-McDermid.

Οι σύλλογοι ασθενών μπορούν να αποτελέσουν χρήσιμη πηγή πρακτικής πληροφόρησης και δικτύωσης, χωρίς βέβαια να υποκαθιστούν την ιατρική αξιολόγηση και παρακολούθηση. 

Τι κρατάμε από τη νέα έρευνα

Η μελέτη δεν ανακάλυψε νέα θεραπεία για το Phelan-McDermid ούτε έδειξε ότι το σύνδρομο βρίσκεται πίσω από μεγάλο μέρος των περιπτώσεων αυτισμού.

Αυτό που αλλάζει είναι η εικόνα που έχουμε για τη συχνότητά του. Αν η νέα εκτίμηση επιβεβαιωθεί από μελλοντικές έρευνες, ένα γενετικό σύνδρομο που θεωρείται πολύ σπάνιο μπορεί στην πραγματικότητα να αφορά περισσότερους ανθρώπους από όσους γνωρίζουμε σήμερα.

Και αυτό έχει σημασία επειδή πίσω από μια διάγνωση «αυτισμού» ή «αναπτυξιακής καθυστέρησης» μπορεί, σε ένα μικρό ποσοστό ανθρώπων, να υπάρχει μια συγκεκριμένη γενετική αιτία που δεν έχει ακόμη αναγνωριστεί.

Πηγές

• Levy T. και συν., «Prevalence of Phelan McDermid Syndrome Estimated To Be ~1:7300 Using a Multisource Model», Autism Research, 2026.
• ERN ITHACA: Ευρωπαϊκές οδηγίες για το σύνδρομο Phelan-McDermid.
• Επικαιροποιημένες οδηγίες κλινικής διαχείρισης, 2023.
• ACMG: Γενετικός έλεγχος σε παιδιά με συγγενείς ανωμαλίες, αναπτυξιακή καθυστέρηση ή νοητική αναπηρία, 2021.