H κληρονομική χοληστερίνη αυξάνει τον κίνδυνο εμφράγματος πριν την ηλικία των 30, αναφέρει μία νέα έρευνα.

Η χοληστερίνη είναι μια κηρώδης οργανική ουσία που ανήκει στην κατηγορία των λιπιδίων. Είναι απαραίτητη για τη σωστή λειτουργία του οργανισμού μας. Όμως τα αυξημένα επίπεδα συνδέονται με καρδιαγγειακά προβλήματα.

Τι είναι η κληρονομική χοληστερίνη και ποιοι οι κίνδυνοι;

Δεν είναι μόνο η λάθος διατροφή που μπορεί να αυξήσει τη χοληστερόλη, είναι και τα γονίδια που έχουμε κληρονομήσει από την οικογένειά μας και ορισμένα από αυτά μπορεί να μας οδηγήσουν μέχρι και σε διάγνωση οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας.

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι μια ασθένεια που μπορεί να κληρονομηθεί από τον ένα ή και τους δύο γονείς, επιβαρύνοντας το καρδιαγγειακό προφίλ αυτού που φέρει τα «ένοχα» γονίδια ακόμη και σε πολύ νεαρή ηλικία, κάτω των 30 ετών

Η νόσος είναι γενετική και ιδιαίτερα απειλητική και η συχνότητά της δεν είναι αμελητέα, αφού αυτοί που την έχουν κληρονομήσει από τον ένα γονέα μόνο (ετερόζυγη οικογενής υπερχοληστερολαιμία) είναι ένας ανά 600.000 άτομα, ενώ αυτοί που έχουν τα γονίδια και από τους δύο γονείς (ομόζυγη οικογενής υπερχοληστερολαιμία) είναι ένας ανά 250 άτομα.

Μάλιστα, στην περίπτωση της ομόζυγης οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας, η κακή χοληστερίνη μπορεί να φτάσει μέχρι και 8 φορές πάνω από το κανονικό, οδηγώντας ταχύτατα σε αθηρωμάτωση των αγγείων, στεφανιαία νόσο και σοβαρά καρδιολογικά προβλήματα. 

 Οι άνδρες χωρίς θεραπεία έχουν 50% κίνδυνο να εκδηλώσουν στεφανιαίο επεισόδιο ως τα 50 τους και ο αντίστοιχος κίνδυνος για τις γυναίκες είναι 30% ως τα 60 τους

Οι ασθενείς χωρίς θεραπεία έχουν 20 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν στεφανιαία νόσο σε σχέση με τους μη πάσχοντες. Η νόσος μπορεί να εξαλειφθεί στις επόμενες γενιές με προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο.

Διαβάστε για το αντιοξειδωτικό φρούτο που μειώνει τη χοληστερόλη

Κληρονομική χοληστερίνη ή οικογενής υπερχοληστερολαιμία – Διάγνωση

Η κληρονομική χοληστερίνη ίναι συχνή στον γενικό πληθυσμό μόνο το 15-20% των ασθενών έχουν διαγνωσθεί.

Τα κριτήρια για την διάγνωση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας περιλαμβάνουν κλινικά χαρακτηριστικά, όπως το προσωπικό ή το οικογενειακό ιστορικό πρόωρης στεφανιαίας νόσου, ευρήματα στην φυσική εξέταση όπως τα τενόντια ξανθώματα, τα ξανθελάσματα και την παρουσία του  λευκωπού δακτυλίου  στην περιφέρεια του κερατοειδή όπως επίσης και εργαστηριακά δεδομένα. Επίπεδα LDL-C πάνω από 190 mg/dl σε ενήλικες και LDL-C πάνω από 160mg/dl σε παιδιά σε επαναλαμβανόμενες μετρήσεις εγείρουν την υποψία ύπαρξης ετερόζυγης υπερχοληστερολαιμίας. Ασθενείς με την εξαιρετικά σπάνια διάγνωση της ομόζυγης  υπερχοληστερολαιμίας έχουν επίπεδα LDL-C πάνω από 400mg/dl.

Ο γενετικός έλεγχος οδηγεί στην επιβεβαιωμένη ύπαρξη οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας με την εύρεση μεταλλάξεων στα γονίδια του LDLR, της APOB και του PCSK9.

Η αναγνώριση μεταλλάξεων στον γενετικό έλεγχο εκτός από «Βέβαιη διάγνωση» της νόσου προσφέρει και την δυνατότητα ελέγχου  καταρράκτη (cascade screening) των συγγενών πρώτου βαθμού όπως επίσης και την δυνατότητα εξάλειψης της νόσου στις επόμενες γενιές με τον προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο. Είναι εξαιρετικά σημαντικό ο έλεγχος της ύπαρξης οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας να ξεκινά από την ηλικία των 2 ετών με την μέτρηση των λιπιδίων αίματος σε παιδιά με οικογενειακό ιστορικό πρώιμης καρδιαγγειακής νόσου ή ιστορικού γνωστής υπερχοληστεριναιμίας και στα παιδιά χωρίς οικογενειακό ιστορικό στην ηλικία των 9-11 ετών και ξανά στην ηλικία 17-21 ετών.

Η θεραπεία για την οικογενή υπερχοληστερολαιμία

Η αυξημένη χοληστερόλη δεν οφείλεται μόνο στη λανθασμένη διατροφή μας, αλλά και στα γονίδια, που κληρονομούμε από τους γονείς μας, τα οποία είναι υπεύθυνα για την εμφάνιση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας.

Στην οικογενή υπερχοληστερολαιμία υπάρχουν σαφή βιοχημικά ευρήματα (αυξημένα επίπεδα ολικής και LDL χοληστερόλης στο πλάσμα) και χαρακτηριστικά κλινικά σημεία (ξανθώματα και ξανθελάσματα). Τα υψηλά επίπεδα της LDL-χοληστερόλης (κακή χοληστερόλη) στο πλάσμα παρατηρούνται ακόμα και σε πολύ μικρά παιδιά. Η LDL-χοληστερόλη ονομάζεται «κακή» επειδή τα αυξημένα επίπεδά της καταστρέφουν το τοίχωμα των αρτηριών στο οποίο εναποτίθενται, και προκαλούν τη δημιουργία μιας σκληρής πλάκας, η οποία ονομάζεται αθηρωματική πλάκα.

Τα άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία παρουσιάζουν αυξημένη επίπτωση πρώιμης καρδιαγγειακής νόσου (έμφραγμα του μυοκαρδίου, νόσο των καρωτίδων, αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο, βαλβιδοπάθειες, καρδιακή ανεπάρκεια ή και αιφνίδιο θάνατο). Αυτός είναι και ο λόγος ο οποίος καθιστά αναγκαία την έγκαιρη διάγνωσή της, ακολουθούμενη από την κατάλληλη αντιμετώπιση ακόμα και από την παιδική ηλικία.

Η έγκαιρη έναρξη θεραπείας συμπεριλαμβάνει:

• Ιδανικό ΔΜΣ 
• Τακτική άσκηση
• Υγιεινή διατροφή
• Διακοπή καπνίσματος
• Φαρμακευτική αγωγή (στατίνες)

Τα τελευταία χρόνια υπάρχουν καινούργια και πολλά υποσχόμενα σκευάσματα, ενώ και άλλα βρίσκονται στην τελική φάση των κλινικών μελετών τους.

Από ό,τι φαίνεται σήμερα, οι ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία πλέον μπορούν να αντιμετωπίσουν το χρόνιο αυτό πρόβλημά τους και με εξειδικευμένες θεραπείες. Αποτέλεσμα της έγκαιρης θεραπείας της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας είναι η αύξηση του προσδόκιμου ζωής των ασθενών.

Η πρώιμη διάγνωση και θεραπεία της νόσου είναι ο ιδανικός τρόπος πρόληψης της στεφανιαίας νόσου. Όταν αναγνωρίζεται ένας ασθενής με κληρονομική χοληστερίνη, είναι σημαντικό να διερευνηθούν και τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας. Η έγκαιρη έναρξη θεραπείας στα μέλη που δεν πάσχουν ακόμα από στεφανιαία νόσο, θα προλάβει πιθανότατα την εκδήλωσή της.