Το σύνδρομο Rett αποτελεί μία περίπλοκη γενετική νευρολογική διαταραχή, η οποία προσβάλλει μόνο τα κορίτσια.
Ο Αυστριακός ιατρός Andreas Rett ήταν ο πρώτος που το 1966 κατέγραψε τα χαρακτηριστικά του κι από εκείνον το σύνδρομο φέρει το όνομά του.
Επηρεάζει την επικοινωνία και τις κινήσεις του σώματος. Ειδικότερα, συνδέεται με βαριά νοητική υστέρηση και κινητική αναπηρία. Ωστόσο, είναι ικανά να παρακολουθούν όλους τους τύπους των σχολείων.
Παρ’ όλο που αρχικά τα συμπτώματα δεν είναι εμφανή, το σύνδρομο Rett παρουσιάζεται από τη γέννηση και γίνεται περισσότερο ευδιάκριτο στη διάρκεια του δεύτερου έτους ζωής.
Σύνδρομο Rett – Αίτια
Μέχρι στιγμής η επιστήμη δεν είναι σε θέση να γνωρίζει την αιτιολογία του συνδρόμου. Ωστόσο, η ανωμαλία στο χρωμόσωμα Χ αποτελεί αιτία θανάτου για όλα τα άρρενα, εξ ου και η διαταραχή εμφανίζεται μόνο σε κορίτσια.
Το σύνδρομο Rett έχει γενετική καταγωγή. Πιθανότατα είναι η πιο κοινή γενετική αιτία βαρύτατης νοητικής και σωματικής αναπηρίας στα κορίτσια, με επιπολασμό πλέον του 1:10.000 θήλεα (το σύνδρομο εμφανίζεται σε 1 ανά 10.000 γεννήσεις κοριτσιών). Επηρεάζει εξίσου όλες τις φυλές και εμφανίζεται σποραδικά, αν και έχουν καταγραφεί και μερικές περιπτώσεις, όπου εμφανίζεται σε αδέλφια, μονοζυγωτικούς διδύμους και ξαδέρφια.
Πρόσφατα ανακαλύφθηκε, ότι ένα μεγάλο ποσοστό ατόμων με σύνδρομο Rett εμφανίζουν μια μεταβολή ή ελάττωμα στο γονίδιο MECP2 του X χρωμοσώματος στο Xq28.
Σύνδρομο Rett – Χαρακτηριστικά
Κύρια συμπτώματα
Τα συνήθη χαρακτηριστικά σε άτομα που φέρουν το σύνδρομο Rett συνοψίζονται ως εξής:
- Δύσκαμπτο βάδισμα και τραχεία στάση
- Μειωμένη ικανότητα ομιλίας και κίνησης χεριών
- Μικρή περίοδος στην βρεφική ηλικία, όπου το παιδί, φαίνεται να κάνει κανονική ή περίπου κανονική πρόοδο
- Μικρή περίοδος αδράνειας στην ανάπτυξη, περίπου από το τέλος τού πρώτου έτους, που διαρκεί μέχρι να αρχίσει η παλινδρόμηση
- Ανάπτυξη επαναληπτικών κινήσεων στα χέρια (συστροφές, παλαμάκια, κτυπήματα των χεριών και τοποθέτηση των χεριών στο στόμα)
- Κανονική περιφέρεια κρανίου κατά τη γέννηση με ακόλουθη επιβράδυνση στην ανάπτυξη του κρανίου μεταξύ των δύο μηνών και τεσσάρων χρόνων περίπου
- Απουσία άλλης ασθένειας, συνδρόμου ή τραυματισμού για να δικαιολογήσουν τα παραπάνω συμπτώματα
Δευτερεύοντα συμπτώματα
Επιπρόσθετα χαρακτηριστικά των ατόμων που φέρουν το σύνδρομο είναι τα παρακάτω:
- Σπασμοί
- Επιληψία
- Σκολίωση
- Αργή ανάπτυξη
- Ακαμψία μυών και σφιγμένες αρθρώσεις
- Μη φυσιολογικό ηλεκτροεγκεφαλογράφημα
- Τριγμός δοντιών και δυσκολία στην κατάποση
- Ανωμαλίες στην αναπνοή (δύσπνοια, κράτημα αναπνοής)
- Κυανό έως ερυθρό χρώμα κάτω άκρων (κακή κυκλοφορία αίματος)
Τα άτομα με σύνδρομο Rett έχουν έντονη επιθυμία να επικοινωνούν. Μπορούν αν επικοινωνούν με:
- Μάτια
- Αγγίγματα
- Εικόνες και γράμματα
- Συσκευές εξαγωγής της φωνής
Σύνδρομο Rett – Αντιμετώπιση
Η αντιμετώπιση μπορεί να βοηθήσει στην αργή εξέλιξη της απώλειας της κίνησης και περιλαμβάνει:
- Υδροθεραπεία
- Φυσιοθεραπεία
- Κινησιοθεραπεία
- Μουσικοθεραπεία