Οι νεώτερες εξελίξεις για την Ηπατική Νόσο στη Θαλασσαιμία (Μεσογειακή Αναιμία) θα βρέθηκαν στο επίκεντρο της 3ης κατά σειρά Επιστημονικής Ημερίδας που διοργάνωσε το Ηπατολογικό Τμήμα του Ομίλου ΥΓΕΙΑ στο Συνεδριακό Κέντρο «Ν. Λούρος» του ΜΗΤΕΡΑ.

Παράλληλα, στη διάρκεια της ημερίδας, έγινε για πρώτη φορά στην Ελλάδα παρουσίαση της προόδου του Εθνικού Σχεδίου για την εξάλειψη της Ηπατίτιδας, μια εθνική προσπάθεια ανάλογη με τις ευρωπαϊκές και τις παγκόσμιες, με ορίζοντα πέραν της δεκαετίας.

Σκοπός της Ημερίδας είναι η ανάδειξη των σημαντικών αλλαγών που έχουν συντελεστεί τόσο στη φυσική πορεία της νόσου που αφορά περίπου 4.500 πάσχοντες στην Ελλάδα, όσο και στη διάγνωση και θεραπεία των διαταραχών που αφορούν το ήπαρ. Υπολογίζεται ότι τα τελευταία χρόνια έχει αυξηθεί κατακόρυφα η επίπτωση των επιπλοκών από το συκώτι, καθιστώντας την ηπατική νόσο και μάλιστα τις κακοήθειες του ήπατος, τις συχνότερες αιτίες θανάτου αυτών των ασθενών, με γεωμετρική αύξηση.

Σε δηλώσεις του ο Διευθυντής του Ηπατολογικού Τμήματος του Ομίλου ΥΓΕΙΑ & Επιστ. Σύμβουλος της Διεθνούς Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας, κ. Δημήτριος Κουντουράς τόνισε ότι «Η κατανόηση των παραγόντων κινδύνου και της παθολογικής φυσιολογίας του ήπατος αυτών των ασθενών, έχουν αλλάξει εντυπωσιακά τόσο τις θεραπευτικές επιλογές όσο και το σχεδιασμό για το μέλλον. Η αντιμετώπιση του σιδήρου με τις σύγχρονες θεραπείες αποσιδήρωσης έχουν επιτρέψει την πολύ μεγάλη αύξηση της επιβίωσης αυτών των ασθενών, όσο και την εξαιρετική βελτίωση της ποιότητας ζωής τους. Επιπλέον, ενώ στο παρελθόν η θεραπεία της ηπατίτιδας C αποτελούσε ένα δυσεπίλυτο πρόβλημα, στις μέρες μας έχει συμβεί μια μεγάλη ανατροπή. Οι νέες θεραπείες για την ηπατίτιδα C χορηγούνται απλά, από το στόμα, σε μία ή δύο δόσεις, χωρίς παρενέργειες και με αποτελεσματικότητα που προσεγγίζει σε ορισμένες περιπτώσεις το 100% των ασθενών. Οι κατακτήσεις αυτές, της τεχνολογίας του φαρμάκου και των θεραπευτικών τεχνικών, έχουν κορυφώσει τις προσδοκίες για οριστική εξάλειψη του ιού».

Για τις κακοήθειες του ήπατος και τον ηπατοκυτταρικό καρκίνο, που εξελίσσεται ως επιδημία σ’ αυτή την ομάδα, θα γίνει αναφορά σε επιδημιολογικά στοιχεία, θεραπευτικά αποτελέσματα και τεχνικές, ενώ θα παρουσιαστούν εκτενώς και οι σύγχρονες θεραπευτικές πρόοδοι.

Βluebird bio

Η bluebird bio ανακοίνωσαν νέα δεδομένα από τις τρέχουσες μελέτες Φάσης 3 της γονιδιακής θεραπείας για τη β-θαλασσαιμία, με παιδιά, εφήβους και ενήλικες ασθενείς να πετυχαίνουν και να διατηρούν ανεξαρτησία από μεταγγίσεις με σημαντικά βελτιωμένα επίπεδα Hb (≥10,5 g/dL).

Οι ασθενείς είχαν μία σειρά από γονότυπους εξαρτώμενους από τη μετάγγιση Β-Θαλασσαιμίας και σύμφωνα με τα στοιχεία, το 89% των αξιολογήσιμων ασθενών με εξαρτώμενη από μετάγγιση β-θαλασσαιμία που δεν έχουν γονότυπο β0/ β0 πέτυχαν ανεξαρτησία από μεταγγίσεις με διάμεσο σταθμισμένο μέσο συνολικό επίπεδο αιμοσφαιρίνης (Hb) 11,9 g/dL στη μελέτη HGB-207.

Τα δεδομένα παρουσιάζονται στην Εικονική Έκδοση του 25ου Ετησίου Συνεδρίου της Ευρωπαϊκής Ένωσης Αιματολογίας και καταδεικνύουν βελτιωμένους δείκτες παραγωγής αιμοσφαιρίων και λειτουργίας μυελού των οστών σε ασθενείς που πέτυχαν ανεξαρτησία από μεταγγίσεις. Το 85% των ασθενών με γονότυπο β0/ β0 ή παρουσία της μετάλλαξης IVS-I-110 στη μελέτη φάσης 3 Northstar-3 (HGB-212) παρέμειναν χωρίς μετάγγιση για τουλάχιστον 7 μήνες.   «Βλέποντας τους ασθενείς να επιτυγχάνουν ΤΙ και να διατηρούν αυτό το θετικό κλινικό όφελος σε βάθος χρόνου με σταθερά επίπεδα αιμοσφαιρίνης, αντικατοπτρίζεται το αρχικό μας όραμά μας για τη γονιδιακή θεραπεία για τη Β-Θαλασσαιμία», δήλωσε ο David Davidson, M.D., διευθυντής του Ιατρικού Τμήματος της bluebird bio.

«Τα συσσωρευμένα μακροπρόθεσμα δεδομένα που δείχνουν βελτιώσεις στην ιστολογία του μυελού των οστών, στην ισορροπία σιδήρου και στη βιολογία των ερυθρών αιμοσφαιρίων υποστηρίζουν τη δυνατότητα της γονιδιακής θεραπείας για τη β-θαλασσαιμία να διορθώσει την υποκείμενη παθοφυσιολογία της εξαρτώμενης από μετάγγιση νόσου»

Συνολικά, 60 παιδιά, έφηβοι και ενήλικες ασθενείς με όλους τους γονότυπους TDT έχουν υποβληθεί σε γονιδιακή θεραπεία. Η TDT είναι μια σοβαρή γενετική ασθένεια που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο β-σφαιρίνης που έχουν ως αποτέλεσμα σημαντική μείωση ή απουσία Hb ενηλίκων. Προκειμένου να επιβιώσουν, οι ασθενείς με TDT διατηρούν επίπεδα Hb μέσω δια βίου, χρόνιων μεταγγίσεων αίματος.   Αυτές όμως οι μεταγγίσεις ενέχουν τον κίνδυνο προοδευτικής βλάβης σε πολλαπλά όργανα λόγω αναπόφευκτης υπερφόρτωσης σιδήρου εάν δεν αντιμετωπιστεί με χηλίωση για την απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου από τον οργανισμό.

«Οι ασθενείς με TDT δεν παράγουν αρκετά υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια και δεν μπορούν να επιζήσουν χωρίς χρόνιες μεταγγίσεις. Για τους ασθενείς, αυτό σημαίνει απαραίτητες επισκέψεις σε νοσοκομείο ή κλινική για όλη τους τη ζωή και εξάρτηση από μια συχνά αναξιόπιστη παροχή αίματος, η οποία συνδυάζει τις προκλήσεις της διαχείρισης αυτής της ασθένειας», εξηγεί η Ευαγγελία Γιαννάκη, MD, Διευθύντρια, Μονάδα Γονιδιακής και Κυτταρικής Θεραπείας, Αιμ/κή Κλινική-Μονάδα Μεταμόσχευσης Αιμοποιητικών Κυττάρων, Νοσοκομείο Γ. Παπανικολάου, Θεσσαλονίκη και Συνεργάτις Καθηγήτρια, Πανεπιστήμιο Washington.

«Αυτά τα αποτελέσματα που καταδεικνύουν ασθενείς απαλλαγμένους από μεταγγίσεις που διατηρούν σχεδόν φυσιολογικά επίπεδα αιμοσφαιρίνης μετά τη θεραπεία με γονιδιακή θεραπεία για β-θαλασσαιμία αποτελούν θετικό αποτέλεσμα για τα άτομα που ζουν με TDT. Είναι αξιοσημείωτο ότι ορισμένοι από αυτούς τους ασθενείς αρχίζουν να παράγουν υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια από μόνοι τους», συνεχίζει η συντάκτρια της ανακοίνωσης.    Η γονιδιακή θεραπεία για τη β-θαλασσαιμία είναι μια εφάπαξ θεραπεία που έχει σχεδιαστεί για την αντιμετώπιση της υποκείμενης γενετικής αιτίας της TDT προσθέτοντας λειτουργικά αντίγραφα μιας τροποποιημένης μορφής του γονιδίου β-σφαιρίνης (βA-T87Q- γονίδιο σφαιρίνης) στα αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα (αιμοσφαίρια) του ασθενούς.   Αυτό σημαίνει ότι δεν υπάρχει ανάγκη για δότη HSC από άλλο άτομο, όπως απαιτείται για την αλλογενή μεταμόσχευση HSC. Αφού πλέον ένας ασθενής έχει το βA-T87Q-γονίδιο σφαιρίνης, έχει τη δυνατότητα να παράγει HbAT87Q, που είναι Hb που προέρχεται από γονιδιακή θεραπεία, σε επίπεδα που μπορεί να εξαλείψουν ή να μειώσουν σημαντικά την ανάγκη για μεταγγίσεις.