Το Σύνδρομο Williams είναι μία σπάνια νευροαναπτυξιακή διαταραχή, η οποία συνοδεύεται από νοητική βλάβη.

Τα άτομα με το Σύνδρομο Williams έχουν συνήθως δυσκολία με οπτικο-χωρικές εργασίες, όπως είναι το σχέδιο και η συναρμολόγηση παζλ. Ωστόσο, τείνουν να τα καταφέρνουν καλά με το λόγο, την απομνημόνευση και τη μουσική. Παρουσιάζουν υψηλό δείκτη λεκτικής νοημοσύνης.

Διαβάστε επίσης: Τη συναισθηματική νοημοσύνη δεν την ορίζουν τα IQ tests

Τα παιδιά με Σύνδρομο Williams (WS) έχουν μια πολύ κοινωνική φύση με αυξημένη συνειδητοποίηση του συναισθήματος στους άλλους (ενσυναίσθηση). Για παράδειγμα, μπορεί να παρατηρήσουν μικρές αλλαγές στη διάθεση ενός ενήλικα ή να κλαίνε όταν ένα άλλο παιδί επιπλήττεται. Έχουν ισχυρό κίνητρο να αλληλεπιδρούν κοινωνικά και καλή ικανότητα αναγνώρισης εκφράσεων του προσώπου. Συχνά έχουν ένα πάθος για τη μουσική και μια αυξημένη μουσική ικανότητα.

Σύνδρομο και χαρακτηριστικά

Τα μικρά παιδιά παρουσιάζουν διακριτά χαρακτηριστικά. Πολλά έχουν φαρδύ μέτωπο, πρήξιμο γύρω από τα μάτια, μια επίπεδη γέφυρα της μύτης, γεμάτα μάγουλα ή μικρό πηγούνι. Πολλοί προσβεβλημένοι άνθρωποι έχουν οδοντικά προβλήματα, όπως δόντια που είναι μικρά, σε μεγάλη απόσταση, στραβά. Τα μεγαλύτερα παιδιά και οι ενήλικες έχουν συνήθως μακρύτερο πρόσωπο με πλατύ στόμα και γεμάτα χείλη.

Σύνδρομο Williams – Αίτια

Το σύνδρομο προκαλείται από την απώλεια γενετικού υλικού από μια συγκεκριμένη περιοχή του χρωμοσώματος VII . Η διαγραμμένη περιοχή περιλαμβάνει 25 έως 27 γονίδια και οι ερευνητές πιστεύουν ότι η απουσία συμβάλλει στα χαρακτηριστικά γνωρίσματα αυτής της διαταραχής.

Στο σώμα μας υπάρχουν συνολικά 46 χρωμοσώματα, διατεταγμένα σε 23 ζεύγη. Κληρονομούμε ένα αντίγραφο ενός χρωμοσώματος σε κάθε ζευγάρι από τους γονείς μας. Μέσα στα χρωμοσώματά μας υπάρχουν τμήματα του DNA (γενετικές πληροφορίες) γνωστά ως γονίδια. Τα γονίδιά μας είναι το εγχειρίδιο οδηγιών του σώματός μας που του λέει πώς να σχηματίζεται και να λειτουργεί.

Τα αίτια φαίνεται να είναι τυχαία καθώς στην πλειονότητα των περιπτώσεων δεν υφίσταται η κληρονομικότητα. Έρευνες δείχνουν ότι ένα άτομο με σύνδρομο Williams έχει 50% πιθανότητα να μεταδώσει το σύνδρομο στα παιδιά του.

Η συχνότητα του συνδρόμου υπολογίζεται 1/10.000 γεννήσεις

Σύμφωνα με την Williams Syndrome Association η διαταραχή αυτή παρουσιάζεται σε περίπου 1 στους 10.000 ανθρώπους. Τα παιδιά με το συγκεκριμένο σύνδρομο εντάσσονται στα Ειδικά Σχολεία που υπάρχουν στην Ελλάδα. Τα άτομα με το Σύνδρομο των Williams μπορούν να ζήσουν μία ενεργή ζωή, να εργαστούν ή να ζήσουν μία ημιανεξάρτητη ζωή.

Σύνδρομο Williams – Συμπτώματα

• Χαλαρό δέρμα
• Υποθυρεοειδισμός
• Προβλήματα ύπνου
• Αναπτυξιακή καθυστέρηση
• Ευαισθησία στον ήχο (υπερακουσία)
• Χρόνιες λοιμώξεις του αυτιού και/ή απώλεια ακοής.
• Αυξημένα επίπεδα ασβεστίου στο αίμα (υπερασβεστιαιμία)
• Καρδιαγγειακά προβλήματα (υπερβαλβιδική στένωση αορτής – SVAS)

Πολλά από τα συμπτώματα του συνδρόμου Williams εμφανίζονται σε άλλες καταστάσεις που δεν είναι σύνδρομο Williams και θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε πολλαπλές διαγνώσεις.

• Ανωμαλίες στους ιστούς που υποστηρίζουν τις αρθρώσεις και τα όργανα του σώματος

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Η πάθηση συνήθως διαγιγνώσκεται όταν το παιδί σας είναι μωρό ή νωρίς κατά την παιδική ηλικία. Εάν ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης υποψιάζεται ότι το παιδί σας έχει σύνδρομο Williams, θα παράσχει μια φυσική εξέταση του παιδιού σας, ακολουθούμενη από μια γενετική εξέταση, η οποία είναι μια εξέταση αίματος που προσδιορίζει τις διαφορές γονιδίων.

Υπάρχουν δύο τεστ DNA που μπορούν να καθορίσουν εάν ένα άτομο έχει σύνδρομο Williams. Το τεστ FISH και το Microarray. Eπίσης προτείνεται ένα υπερηχογράφημα καρδιάς.

Σύνδρομο Williams – Θεραπεία

Ο παιδίατρος μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε την ανάγκη για θεραπεία ή να σας παραπέμψει για να αξιολογηθεί το παιδί σας από έναν πάροχο θεραπευτικών υπηρεσιών. Είναι σημαντικό να ξεκινήσετε τις θεραπείες το συντομότερο δυνατό για να κερδίσετε το μέγιστο όφελος.

→ Φυσικοθεραπεία: Τα περισσότερα παιδιά αντιμετωπίζουν προβλήματα ισορροπίας και αδύναμο μυϊκό τόνο. Η φυσικοθεραπεία θα αντιμετωπίσει την ανάπτυξη των αδρών κινητικών δεξιοτήτων σε παιδιά με σύνδρομο Williams.

→ Εργοθεραπεία: Τα περισσότερα παιδιά έχουν συχνά οπτικο-χωρικά ελλείμματα και δυσκολία στον έλεγχο των λεπτών μυών, όπως το να μαζεύουν μικρά αντικείμενα. Η εργοθεραπεία ασχολείται κυρίως με την ανάπτυξη λεπτών κινητικών δεξιοτήτων σε παιδιά.

→ Λογοθεραπεία: Η έναρξη της ομιλίας συχνά καθυστερεί και η άρθρωση μπορεί να επηρεαστεί από προβλήματα μυϊκού τόνου. Μόλις αποκτηθεί η ομιλία, τα παιδιά αντιμετωπίζουν συχνά δυσκολίες στην επεξεργασία πληροφοριών. Ένας λογοθεραπευτής μπορεί να αντιμετωπίσει όλα τα ζητήματα που σχετίζονται με την ομιλία/γλώσσα.

→ Μουσικοθεραπεία: Η συγκεκριμένη θεραπεία κερδίζει την αποδοχή σε πολλές περιοχές σε εθνικό επίπεδο. Η μουσικοθεραπεία περιλαμβάνει τη διδασκαλία και την ενίσχυση κάθε φύσης άλλων γνωστικών και σωματικών ικανοτήτων μέσω της χρήσης της μουσικής. Δεν βασίζεται στη μουσική ικανότητα και δεν μαθαίνει στα παιδιά να παίζουν κάποιο μουσικό όργανο. Χρησιμοποιεί τη φυσική αγάπη του παιδιού για τη μουσική για να το βοηθήσει να βελτιώσει άλλες εργασίες.