Η ανθρώπινη υγεία εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τα γονίδια, αλλά είναι επίσης γνωστό ότι επηρεάζεται από διάφορους παράγοντες στο περιβάλλον ενός ατόμου. Και αυτή την εποχή το περιβάλλον είναι αρκετά αγχωτικό.

Εν μέσω του δεύτερου κύματος της πανδημίας του νέου κορονοϊού, το άγχος σε συνδυασμό με τις αλλαγές στη ρουτίνα μας οδηγεί σε σημαντική αύξηση της κατανάλωσης αλκοόλ και αύξησης βάρους.

Στους γενετιστές τίθεται συχνά το ερώτηµα ποια χαρακτηριστικά καθορίζονται από τα γονίδια και ποια από το περιβάλλον και σε ποιο βαθµό. Για ποιες ασθένειες παίζει σηµαντικότερο ρόλο η κληρονοµικότητα, δηλαδή τα γονίδια που κληρονοµούµε από τους γονείς µας, και για ποιες ο τρόπος ζωής.

Πολύ πριν από τον ερχομό της Covid-19, οι επιστήμονες προσπαθούσαν να αποκαλύψουν τις λεπτομέρειες, για το πώς οι ξεχωριστές επιρροές της κληρονομικότητας και του περιβάλλοντος επηρεάζουν χαρακτηριστικά, όπως το ύψος, την αθλητική ικανότητα, την εθιστική συμπεριφορά  και τον κίνδυνο ασθένειας.

Η γενετική των ποσοτικών χαρακτηριστικών

Ο Paul Williams, επιστήμονας στατιστικής και μοριακής βιοφυσικής στο Εθνικό Εργαστήριο Lawrence Berkeley (Berkeley Lab), ειδικεύεται στη διερεύνηση των περιπτώσεων όπου η γενετική και το περιβάλλον συνδέονται στενότερα. Το έργο του επικεντρώνεται σε ένα φαινόμενο που ονομάζεται “ποσοτική εξάρτηση”. Αφορά στα γονίδια που προδιαθέτουν τους ανθρώπους σε ορισμένα χαρακτηριστικά και τα οποία ενισχύονται από περιβαλλοντικούς παράγοντες.

Οι τρεις νέες δημοσιευμένες μελέτες του, αφορούν  την κατανάλωση αλκοόλ, την αύξηση βάρους και την υγεία των πνευμόνων. Συνδυαστικά δείχνουν ότι τομείς της υγείας επηρεάζονται πράγματι από την ποσοτική εξάρτηση. Υποδεικνύουν ότι οι άνθρωποι που γενετικά έχουν προδιάθεση για μεγαλύτερη κατανάλωση αλκοόλ, αύξηση βάρους και δυσκολία στην αναπνοή, κινδυνεύουν ιδιαίτερα στο τρέχον περιβάλλον.

Η μελέτη Framingham Study από το 1948

Τα ευρήματα δημιουργήθηκαν αναλύοντας σύνολα δεδομένων από τη Framingham Study.  Μια διάσημη, συνεχιζόμενη μελέτη για την υγεία και τον τρόπο ζωής που συλλέγει λεπτομερή αρχεία διατροφής, άσκησης, χρήσης φαρμάκων και ιατρικού ιστορικού από χιλιάδες οικογένειες.

Η μελέτη ξεκίνησε για πρώτη φορά το 1948 από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, για να διερευνήσει πώς ο τρόπος ζωής και η γενετική επηρεάζουν τα ποσοστά καρδιαγγειακών παθήσεων. Τα δεδομένα που συλλέχθηκαν έκτοτε έχουν χρησιμοποιηθεί σε χιλιάδες άλλες μελέτες για να εξετάσουν πολλές πτυχές της ανθρώπινης νόσου και της ευημερίας.

Αύξηση βάρους

Η κληρονομικότητα είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται για τον καθορισμό της εκτιμώμενης αναλογίας ενός φαινοτύπου. Ο φαινότυπος είναι όλα τα μορφολογικά, παραγωγικά κ.λ.π. χαρακτηριστικά που εκδηλώνει ένας οργανισμός σε μία δεδομένη στιγμή, δηλαδή το μέρος του γονοτύπου του οργανισμού το οποίο μπορούμε (άμεσα ή έμμεσα) να παρατηρήσουμε. Μπορεί να εξηγηθεί μόνο από τα γονίδια.

Προηγούμενες έρευνες έχουν δείξει ότι υπάρχει μεγάλη διακύμανση της κληρονομικότητας του σωματικού βάρους: για ορισμένα άτομα, τα γονίδια φαίνεται να αντιπροσωπεύουν περίπου το 25% της προδιάθεσης να είναι υπέρβαρο, ενώ για άλλα, η αναλογία μπορεί να είναι τόσο υψηλή όσο το 80%.

Πολλοί επιστήμονες πιστεύουν ότι τα γονίδια ευαισθησίας κάνουν μερικούς ανθρώπους πιο επιρρεπείς στην αύξηση βάρους και ότι περιβαλλοντικοί παράγοντες –συμπεριλαμβανομένων εκείνων που συμβαίνουν στη μήτρα– ενεργοποιούν την έκφραση γονιδίων που προκαλούν αύξηση βάρους.

Αφού εξέτασε τα δεδομένα της Framingham, ο Williams διαπίστωσε ότι η κληρονομικότητα του βάρους ήταν πάνω από τρεις φορές μεγαλύτερη σε συγκεκριμένες ομάδες ατόμων. Τα γονίδια παχυσαρκίας έχουν μεγαλύτερη επίδραση σε άτομα με συγκεκριμένο τρόπο ζωής: εκείνοι που βιώνουν άγχος ή κατάθλιψη, προτιμούν την καθιστική ζωή, είναι δεινοί τηλεοπτικοί θεατές και τρέφονται με λιπαρά, τηγανιτά και γεμάτα ζάχαρη τρόφιμα

Οι μετρήσεις του δείκτη της μάζας σώματος συμπεριέλαβαν σπλαχνικό και υποδόριο λίπος χρησιμοποιώντας CT-scans,για την μεγαλύτερη ακρίβεια στους αριθμούς του δείκτη (BMI)

Αυτή η νέα ανάλυση πρόσφατα στο International Journal of Obesity , είναι πιθανό να ενθαρρύνει τους επιστήμονες να κινηθούν προς ένα νέο πρότυπο στη μελέτη και τη θεραπεία της παχυσαρκίας.

“Διαφορετικά γονίδια και διαφορετικές περιβαλλοντικές επιπτώσεις μερικές φορές ερμηνεύονται ως ξεχωριστά, εφάπαξ φαινόμενα, αλλά νομίζω ότι αυτά τα αποτελέσματα υποδηλώνουν ότι όλα είναι πολύ πιο αλληλένδετα. Δηλαδή, οι φαινομενικά ξεχωριστοί παράγοντες μπορούν όλοι να δράσουν για την αύξηση του σωματικού βάρους. Καθώς το σωματικό βάρος αυξάνεται το ίδιο ισχύει και για τα αποτελέσματα οποιωνδήποτε γονιδίων παχυσαρκίας που μεταφέρει ένα άτομο », είπε.

Κατανάλωση αλκοόλ

Χρησιμοποιώντας μια στατιστική προσέγγιση που ονομάζεται ταυτόχρονη ποσοτική παλινδρόμηση, ο Williams εξέτασε την επίδραση που έχουν τα γονίδια στην κατανάλωση αλκοόλ στους συμμετέχοντες στο Framingham. Τα αποτελέσματά του έδειξαν ότι υπάρχει πράγματι μια αύξηση στη δύναμη της γενετικής επιρροής καθώς τα επίπεδα κατανάλωσης των συμμετεχόντων αυξήθηκαν.

Σύμφωνα με τον Williams, οι επιστήμονες είχαν βρει προηγουμένως ισχυρούς δεσμούς μεταξύ της κατανάλωσης αλκοόλ και του περιβάλλοντος. Στοιχεία δείχνουν ότι οι κάτοικοι της υπαίθρου, άτομα με χαμηλή κοινωνικοοικονομική κατάσταση,αλλά και έφηβοι με κοινωνικό περιβάλλον που κάνει χρήση αλκοόλ, είναι πιο πιθανό να έχουν υψηλότερες προσλήψεις, μεταξύ άλλων ομάδων πληθυσμού.

Η παραδοσιακή ερμηνεία της αλληλεπίδρασης γονιδίου-περιβάλλοντος είναι ότι το περιβάλλον επηρεάζει την γονιδιακή έκφραση, η οποία με τη σειρά της παράγει τον φαινότυπο. Ωστόσο, το έργο του Williams προτείνει μια πιο περίπλοκη αλληλεπίδραση. “Υποθέτω ότι είναι η ίδια η υψηλότερη κατανάλωση αλκοόλ, παρά οι συμπεριφορικές και περιβαλλοντικές συνθήκες που οδηγούν σε αυξημένη κατανάλωση, που τονίζει τις γενετικές επιπτώσεις.”

Η ανάλυσή του, “Ποικιλότητα-Ειδική κληρονομικότητα της πρόσληψης αλκοόλ, αλλά όχι άλλων μακροθρεπτικών συστατικών”, δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Behavior Genetics .

Υγεία των πνευμόνων

Μέχρι στιγμής έχουν εντοπιστεί μόνο λίγα γονίδια που ρυθμίζουν την υγεία των πνευμόνων. Αυτό το γεγονός καθιστά δύσκολη την παροχή προληπτικής φροντίδας σε άτομα με υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης πνευμονικών παθήσεων. Εκτός βέβαια από τις συνήθεις συμβουλές άσκησης και αποφυγής του καπνού. Ένα πλεονέκτημα της στατιστικής προσέγγισης του Williams είναι ότι οι ακριβείς γενετικοί μηχανισμοί δεν χρειάζεται να είναι γνωστοί για τον υπολογισμό της κληρονομικότητας χαρακτηριστικών.

Τα ευρήματά του από τα δεδομένα του Framingham, που δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό PeerJ-Life & Environment.

Παρόλο που το μήνυμα για το να μην καπνίζετε και να αποφεύγετε όσο το δυνατόν περισσότερο την ατμοσφαιρική ρύπανση παραμένει το ίδιο, ο ερευνητής ανέφερε ότι η απόδειξη εξαρτάται από τα ποσοτικά χαρακτηριστικά στα πνευμονικά γονίδια και τονίζει τη σημασία αυτών των προφυλάξεων για όποιον έχει οικογενειακό ιστορικό πνευμονικής νόσου.

 

Πηγή: Εθνικό Εργαστήριο Lawrence Berkeley